Trimester trizomi tarama testi

'Diğer Mesleki Bilgiler' forumunda NeslisH tarafından 13 Kasım 2008 tarihinde açılan konu

  1. NeslisH

    NeslisH Özel Üye

    Sponsorlu Bağlantılar
    Trimester trizomi tarama testi konusu TRİMESTER TRİZOMİ TARAMA TESTİ





    BİRİNCİ TRİMESTER TRİZOMİ TARAMA TESTİ

    "Birinci Trimester Trizomi Tarama Testi,hamile kadının Trizomi 21 (Down Sendromu)'li bebek sahibi olma riskini saptamak için gebeliğin 11-14. Haftalarında uygulamak üzere düzenlenmiş bir testtir."
    Birinci trimester trizomi tarama testi,gebeliğin 11-14.haftaları arasında yapılan ultrasonografik inceleme ile ayni zamanda anneden alınan kan örneğinde yapılan laboratuar testlerinden oluşur. Ultrasonografik incelemede fetal baş-popo mesafesi(CRL)ölçülerek gebelik haftasısaptanır ve fetus"Nuchal Translucency(NT)"ölçümleri yapılır.Anneden alınan kan örneğinde ise free Beta human Chorionic Gonadotropin(free Beta hCG) ve Pregnancy Associated Plasma Protein-A (PAPP-A) düzeyleri ölçülür.
    Gebenin yaşına,gebelik haftasına ve daha önce kromazomal anomalili çocuk doğurup doğurmadığına göre bu gebeliğinde hesaplanan Trizomi 21' li bebek doğurma riski"background(Basal)"risk olarak adlandırılmaktadır.
    Bu test sırasında yapılan ölçümlerde elde edilen değerler ise yeni risk faktörlerini belirler.Elde Edilen bu risk faktörleri"background" risk ile çarpılarak yeni risk saptanır. Bu risk saptama yöntemi "sequential" tarama olarak adlandırılmaktadır.
    Anne yaşı,gebelik haftası ve annenin daha önce kromozomal anomalili çocuk doğurup doğurmadığı bilgileri, NT ölçümü, free Beta hCG ve PAPP-A kan düzeyi sonuçları ile birlikte özel bir bilgisayar programı kullanılarak değerlendirilir. Bu değerlendirme sonucu bu gebelikte Trizomi 21(Down sendromu) ve Trizomi 18 görülme riski hesaplanır.
    Test gebeliğin 11-14. Haftaları arasında (fetüs CRL ölçüsü 45-80 mm. Arasında iken) yapılmalıdır.
    Trizomi 21 olarakta bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21. Kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi(trizomi) sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu kişilerde mental ve fiziksel gelişim değişik seviyelerde etkilenir. Down sendromu yaşlara göre farklılık göstermekle birlikte ortalama 800 doğumda bir görülür.
    Literatür farklılıklarına göre test %5 yanlış pozitiflik oranı ile Down sendromlu gebeliklerin %89-90 ' ını belirliyebilmektedir. Bu belirleme oranı, tek başına anne yaşı kullanıldığında %30, 16-22. Haftalarda(2.trimester) uygulanan üçlü test(Triple test) AFP+Unkonjuge Estriol+hCG) 'de %65 dir.

    11-14.gebelik haftalarında farklı markerler kullanıldığında trizomi 21 belirleme oranları (%5 sabit yanlış pozitiflik oranı ile):
    MARKER BELİRLEME ORANI %Anne yaşı+free Beta-hCG 46Anne yaşı+PAPP-A 48Anne yaşı+NT kalınlığı 73Anne yaşı+free B-hCG+PAPP-A 67Anne yaşı+NT kalınlığı+B-hCG+PAPP-A 89Test Sonucu riskin artmış olarak bulunması kesinlikle bebeğin Down sendromlu olduğu anlamına gelmez.Sadece bu gebeliğin daha ileri tetkike ihtiyacı olduğunu gösterir. Bildiğiniz üzere 1970'lerde trisomi 21 riskini hesaplamak için ilk kullanılan tarama yöntemi ileri anne yaşıydı. Bu yöntemle sınır değer 37 yaş alındığı taktirde popülasyonun %5'i riskli gruba girmekte ve böylece Trizomi 21'li fetusların %30' ı yakalanabilmekteydi. 1980 lerin sonlarında, ileri anne yaşına ek olarak 16. Gebelik haftasında, anne serumundaki alfa feto protein(AFP), östriol(E3) ve human koryonik gonotropin(hCG) (total free-a ve b) konsantrasyonlarının medyan değerinin trisomi 21'li bebek taşıyan gebelerdeki medyan değerlerinden farklı olduğu görülerek yeni bir tarama testi ortaya çıkarıldı. Bu tarama metodu günümüzde üçlü test olarak bilinmektedir.Bu test tek başına ileri anne yaşının kullanılmasından daha etkin bir yöntem olup,Trizomi 21'li fetusların %60 ını saptayabilmektedir. 1990 larda tarama yöntemi olarak 11-14. Gebelik haftaları(GH) arasında anne yaşı ve fetal nukal translüsensi(NT) kalınlık ölçümünün kombine olarak kullanılabileceği düşünülerek bir çalışma başlatılmış ve bu çalışma sonucunda 11-14. GH trizomi tarama testi ortaya çıkarılmıştır. Bu yeni testle,anne yaşı ve fetal NT ile tarama yapıldığı taktirde, %5 yanlış pozitif, trisomi 21'li fetusların %75'i hızla belirlenebilmektedir. Eğer 11-14. Gebel,ik haftasında bu iki parametreye maternal serum free-betahCG ve PAPP-A(Pregnancy Associated Protein A) ölçüleride eklenirse kromozomal anomoliyi saptama hassasiyeti %90 lara ulaşmaktadır. Tek başına anne yaşı kullanıldığında trizomi saptama hassasiyeti %30 , üçlü testte %60 olarak edildiğinde, bu yeni tarama testinin %90 duyarlılıkta daha anlamlı olduğu görülür.
    Trizomi risklerinin hesaplanmasında eskiden kullanılan parametreler; A)Anne yaşı ve gebelik haftası Kromozomal anomolilerde anne yaşının önemli bir risk faktörü olduğu tüm doktorlar tarafından bilinmektedir. Bir gebenin yaşına göre bulunduğu gebelik haftasında kromozomal anomolili çocuk(özellikle 21,13 ve 18) doğurma risk oranları günümüzde bilinmektedir.

    (Tablo 1)
    Tablo 1: Tri 21,18 ve 13 için anne yaşı ve gebelik haftalarına göre risk oranları;
    Yaş:Tri.21Tri.18 Tri.13 12GH 20GH 40GH12GH 20GH 40GH12GH 20GH 40GH201018 1271 15262484 4897 180137826 14656 4242325901 1126 13512200 4336 159516930 12978 3756730596 745 8941456 2869 105544585 8587 2485635237 297 356 580 1142 4202 1826 3419 989640 64 80 96 157 310 1139 495 927 2683Erken gebelikte trizomilerin görülme sıklığı yüksektir. Ancak bu gebeliklerin hepsi canlı doğumla sonuçlanmamakla, bir çoğu intrauterin olarak kaybedilmektedir(letalite).
    Bu oranlar sık görülen bu üç trizomi için tablo 2'de gösterilmiştir.

    Tablo 2:Kromozomal anomolilerde tahmini intrauterin spontan fetal kayıp oranları:
    Kromozomal anomoliler 0-12 GH arası ortalama 12-40 GH arası ortalama Fetal kayıp oranıFetal kayıp oranı Tri.213220Tri.188575Tri.138070Turner Send.755047.XXX;47.XXY;47.XYY53Triploidi> 99> 99
    Tabloda görüldüğü gibi herbir kromozomal anomoli için intrauterin kayıp ihtimali 40.gebelik haftasındaki prevelans ile verilen gebelik haftasındaki prevelans farkından hesaplanabilir. Örnek: Trizomi 21 için, 40. Gebelik haftasında prevelans 1.00, 16 GH'da 1.29 ve 12.GH'da 1.44 ise 16 ile 40. GH arasındaki intrauterin kayıp hızı %20 ve 12 ila 40. GH arasındaki intrauterin hızı %32 dir.
    B)Obstetrik anemnez;
    Daha önceki bebeğinde veya fetusunda trizomi 21 saptanan 2500 den fazla kadında yapılan çalışma sonuçları değerlendirilmiştir. Bu sonuçlara göre bir sonraki gebeliğinde trizomi 21 in tekrarlama riski anne yaşına göre olan riskinden %0.75 daha fazla olarak bulunmuştur.
    Örneğin;36 yaşında ve 12 gebelik haftasında olan bir kadında risk 1/201'den(0.05) 1/80'e (%1.25) çıkmaktadır. Yine 21 yaşında bir kadında ise 1/1005'den(%0.01) 1/132'e(0.76) çıkmaktadır.
    Yani annenin bir önceki çocuğu veya fetusunda trizomi 21 varsa, bir sonraki gebeliğinde bunun tekrar görülme riski anne yaşına göre hesaplanan riskine oranla %0.75 daha fazladır.
    11-14. Gebelik haftasında Trizomi tarama testinde riskin hesaplanması;
    Bir gebenin yaşına,gebelik haftasına ve daha önce kromozal anomolili çocuk doğurup doğurmadığına göre bu gebeliğinde hesaplanan 21 doğurma riski"background" risk olarak adlandırılmaktadır. Bu test,bu gebelerde ölçülen fetal NT, anne serum free B-hCG ve PAPP-A değerleriyle annenin yaşı,gebelik haftası ve daha önce kromozomal anomolili çocuk doğuruğ doğurmadığını hep birlikte değerlendirerek bize bu gebelikteki trizomi 21 görülme riskini hesaplamaktadır.
    Bu test sırasında yapılan ölçümler sonucu elde edilen değerler yeni risk faktörlerini belirler. Buyeni risk faktörleri "background" risk ile çarpılarak yeni risk saptanır. Bu risk saptama yöntemi "sequential" tarama olarak dlandırılmaktadır.
    Nukal Translüsensi ölçümü;
    NT normalde gebelik haftasını artmasıyla artar. NT ölçümü arttıkça, hesaplanan yeni risk büyük, tersi olarakta, NT ölçümü düşükse hesaplanan yeni riskte düşük olacaktır. Buradan anlaşılabileceği gibi bu testin en önemli parametresini NT''n ölçülmesi oluşturmaktadır. Bu ölçümler milimitrik farklılıklar gösterdiğinden ve bu farklılıklar test sonucunu etkiliyeceğinden, NT ölçümünün yapılabilmesi için iyi bir ultra sonografi cihazı gerekmektedir. Yine ölçüm yapan kişilerin bu konuda eğitim görmüş olmaları gereklidir.
     

Bu Sayfayı Paylaş