Kalıtsal Hastalıklar

'Genel Sağlık' forumunda DilzaR tarafından 11 Ocak 2009 tarihinde açılan konu

  1. DilzaR

    DilzaR Üye

    Sponsorlu Bağlantılar
    Kalıtsal Hastalıklar konusu KALITIM

    Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.
    Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz rengi vb. ). Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.

    KALITSAL HASTALIKLAR

    Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.). Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar ya
    da bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır. Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır. Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.
    Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.
    Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.

    KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI

    Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.
    Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı, hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.
    Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir. Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak ya da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.
    Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroid hormonu kullanılması ve homofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir. bazı metabalizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.
    Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.

    GENETİK DANIŞMANLIK

    Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.
    Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bu bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.
    Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kan bağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir.

    Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektiren
    durumlar;

    Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,
    Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,
    Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,
    Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,
    Annenin art arda düşük yapmış olması,
    Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,
    Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,
    Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.

    KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI

    Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan
    saptanması gerekir.
    Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazılarıs doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.
    Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.
    Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ?
    Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı , kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.
    Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.

    Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler

    Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,
    Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)
    Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,
    Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,
    Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,
    Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,
    Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.
    Doğum öncesi tanı

    Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır.

    Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
    Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
    Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir.
    Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı
    yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir.
    Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin hazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar.

    Gebelikte Ultrasonografi

    En sık uygulanan tanı yöntemlerinden biridir. Ultrasonografi ile gebelik süresi tam olarak belirlenir.
    Gebelik boyunca en az iki kez ultrasonografi çekilmesi önerilir. İlk inceleme gebeliğin yirminci haftası dolayında yapılırsa , birçok bozukluk ve gelişme geriliği saptanabilir.
    İkinci inceleme gebeliğin otuz ikinci haftasında yapılırsa , gelişme gerilikleri , beyin karıncıklarında aşırı beyin- omurilik sıvısı birikmesi , kafanın aşırı derecede küçük olması, ve idrar yollarında ki anormallikler gibi yavaş gelişen bozukluklar saptanabilir.
    Ultrasonografi aynı zamanda dölüte ve eklerine yapılacak bir müdahalede durumları önlemek amacıyla “yol gösterici” olarak kullanılır.

    Ultrasonoğrafinin saptayabildiği bozukluklar çok çeşitlidir ;

    –Merkez sinir sistemi bozuklukları:
    Beyin dokusunun hiç olmaması ,
    İdrar yolları bozuklukları:
    Çocukluk çağında görülen psikolojik (böbrek böbreğin içinde doğumda bulunan küçük kistlerin çocukluk çağının erken dönemlerinde büyümeye başlaması) , böbreğin çift ya da tek taraflı gelişim bozuklukları ve öbür idrar yolu bozuklukları,
    –Sindirim sistemi bozuklukları:
    Fetal asit (dölütün karın boşluğunda sıvı toplanması), sindirim kanalında görülen atreziler , on iki parmak bağırsağı tıkanıklığı, diyafram fıtığı ve buna bağlı olarak kalbin aşağı doğru yer değiştirmesi.
    – Kalp bozuklukları:
    Tek karıncık sol kalbin az gelişmesi , büyük damarları yanlış yerden çıkmaları , karıncı yağda kulakçıklar arasında delikler bulunması , göğüs kafesinin içinde akciğer kisti gibi bozukluklar.
    –Duvarlara ve yumuşak bölümlere ilişkin bozukluklar:
    Boyun kütleleri, boyun-artkafa bölgesinde yerleşmiş kistler, kuyruk sokumu, kuyruk kemiği tümörleri.
    –Diğerleri:
    Kol ya da bacakların gelişmesi nedeniyle el ya da ayakların doğrudan gövdeye yapışık olması, kol ya da bacaklarda gelişme kusurları, cüceliğin erken saptanabilen tipleri.
     
  2. DilzaR

    DilzaR Üye

    Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

    Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.

    Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.

    Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

    Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.

    Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

    Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.

    Delesyon:
    Kromozomun küçük bir segmentinin kopması demektir; bu olayın da sebebi kromozomlardaki kırılmalardır. Terminal delesyondan kromozomun bir ucundan bir parça kaybolur. Böyle bir delesyonun meydana gelmesi için kromozomun bir ucuna yakın bir bölgede 2 kırık gerekir. Sonuçta kırıklar arasındaki kısım kaybolmakta ve uçlar tekrar kaynamaktadır (Rension). Cri du chat hastalığında 5. kromozomun kısa kolunda delesyon vardır.

    Translokasyon :
    Kırılma gösteren 2 ayrı kromozomdan birinin kırılan parça üzerine yapışmasına translokasyon denir. Sağlam kromozom uçları birbirine yapışmaz. Yapışmayan bir sonraki mitozda bölünmeye katılamaz ve ortadan kaybolur.
    BAZI KALITSAL HASTALIKLAR

    KROMOZOM ANOMALİLERİ

    I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI

    A- TRİZOMİK SENDROMLAR
    1. Mongolizm (Down sendromu)
    2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)
    3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu)
    4. Trizomi C sendromu
    5. Trizomi 22 sendromu
    B. DELESYON SENDROMLARI
    1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat)
    2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu
    (Wolf-Hirschhorn sendromu)
    3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları
    4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu)
    5. Halka (Ring) kromozomu sendromu

    C. PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI
    Trizomi G
    a. Anne yaşı ileridir
    b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler.
    c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır.
    d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur.
    e. Zeka geriliği görülür
    f. Mikrosefali mevcut olabilir.
    h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır.
    i. Merkezi sinir sistemi anormaldir.
    l. Adele defektlerine sık rastlanır.
    k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır.

    MONGOLİZM (TRİZOMİ 21, DOWN SENDROMU)
    Otozomal kromozom hastalıklar içinde en sık görülenidir. Popülasyonda 1/600 -1/700 sıklıkta görülür. Monozigotik ikizlerde çoğu zaman; dizigotik ikizlerde nadiren görülmesi ve mongol kadınların bebeklerinde de %50 rastlanması hastalığın etyolojisinde genetiği düşündürür. 1932'de Waardenburg genetik bozukluğun nondisjunction olabileceğini ileri sürmüştü. 1959'da Jerome Lejense normalden 1 fazla olan kromozomun G grubuna ait olduğunu göstermiştir.
    Büyüme ve gelişimleri geridir; bu gerilik intrauterin gelişme geriliğine bağlıdır. Boyları kısa olup; daima %3 persentilin altına düşer. Baş şekli ve yüz görünümü tipiktir. Oksipital bölgenin yassı oluşu; yenidoğanlarda tanıya yardım eder. Hipertelorizm vardır. Dil ağızdan dışarı sarkar ve yüzeyi fissürlerle kaplıdır (Skrotal dil). Burunda aşırı sekresyon ve ağız köşelerinde ragadlar vardır. Dişler geç çıkar ve düzensiz görünümdedirler. Göz kapağı aralığı (palpabral fissür) obliktir, yani göz kapakları aralığının uzun ekseni dışarı ve yukarı yönde olup; çekik badem gözlü görünümü verir. Mongol ırkında kıvrım, üst göz kapağının üzerinden içe ve aşağı doğru kesilmeden iner. Mongol hastalarda ise bu kıvrım hakiki epikantus denilen ve daha içte bulunan, oldukça dikey olarak içe ve aşağı doğru inen 2. bir kıvrımla kesilir. Gözlerde sıklıkla strabismus ve katarakt görülür. İriste Brushfield lekesi denilen ve iris stromasının ön tabakasındaki bağ dokusunun yer yer kalınlaşmasına bağlı beyaz lekeler bulunur.
    Boyun kısa ve geniştir. Yenidoğanlarda ensede gevşek bir deri kıvrımı bulunur, bebeklik devrinde kaybolur. Eller kısa ve geniş, parmaklar künttür. %50 vakada avuçta normalde 2 tane olan çizgiler birleşerek tek avuç çizgisini (Simian çizgisi) yapar. Elde 5. parmak kısa ve içe doğru kıvrıktır (klinodaktili). Ayaklarda başparmak ve 2. parmak arasındaki mesafe geniştir.
    Zeka geridir. Konuşma ve yürüme normalden çok geç başlar. Nöromüsküler sistemde görülen en önemli bulgu hipotonisitedir. Yenidoğanların %50 sinde moro reflexi yoktur. Son yıllarda hastaların kanında seratonin maddesinin eksik olduğu tesbit edilmiştir. Hastalarda ÜSYE'na sık rastlanır. İlk yaştaki ölüm sebeplerinden biri pnömonidir.
    Vakaların %40 kadarında olan konjanital kalp hastalığı ilk yaştaki ölüm sebeplerindendir. Atrio-ventricularis communis, VSD, ostium sekundum tipi ASD en sık rastlananlardır. İlk yaştaki ölüm nedenlerinden bir diğeri de GIS malformasyonlarıdır. (T-E fistül, duodenal atrezi, megakolon, imperfore anüs)
    Dişilerde fertilite normaldir. Normal bir erkekle evlenen mongol kadının çocuklarının % 50 si mongol olacaktır. Erkek mongol hastalar ise infertildirler.
    Mongollarda lösemi insidansı yüksek, lösemili hastalarda mongolizmin birlikte görülme oranı normal popülasyondan 15-20 defa daha fazladır. Mongol yenidoğanlarda IgG'nin düşük olduğu bildirilmiştir. Mongolizmde insidans anne yaşının ilerlemesi ile doğru orantılı olarak artar.
    Sitogenetik bulgular:
    Esas aberasyon 21 No'lu kromozomun fazlalığı olmakla birlikte; mevcut kromozom aberasyonunun tipine göre mongolizm 3 grupta incelenebilir.
    a. Mutad tip mongolizm (trizomi 21)
    G grubuna ait 21 nolu kromozomdan normalde 2 adet bulunması gerekirken bu hastalarda 3 tane bulunur.
    b. Translokasyon tipi mongolizm :
    Fazla olan 21 nolu kromozom diğer bir kromozom üzerine eklenir; kromozom materyalinde 1 fazla 21 nolu kromozomun mevcudiyetine rağmen total kromozom sayısı 46 dır. 2 akrosentik kromozomun uzun kollarının birbiri üzerine translokasyonu söz konusudur. Bu tip translokasyona sentriolde yapışma (centric fusion) tipi translokasyon veya "Robertsonian trans********" denir. Bu durumda hem kromozom sayısında azalma olacaktır; hem de 2 akrosentrik kromozomdan 1 submetasentrik kromozom oluşacaktır. 2. tipte translokasyonda kromozomlar arası segment alışverişi vardır. Bu halde kromozomun sayısı değişmemekte ve yer değiştiren segmentlerin boyları eşit ise kromozomların şekillerinde de değişiklik olmayacaktır.

    c. Mozaik Mongolizm :
    Hücrelerin bir kısmı normal, bir kısmı ise 21 nolu kromozom için trizomiktir. 1. şahısta ortak bir zigottan çıkarılan fakat kromozom yapıları birbirinden farklı olan 1 den fazla hücre grubunun bulunması haline mozaisizm denir.

    TRİZOMİ-18 (EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E)
    Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir.
    a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
    b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler
    c) Belirgin occiput ve mikrosefali
    d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü,
    e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati)
    f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş.
    g) Tipik dermatografik bulgular
    h) Kısa sternum ve hipoplastik kaburgalar
    i) Küçük ve dar pelvis kriptorşidizm
    k) Konjenital kalp hastalığı (PDA)
    l) Apgar skorunun düşük oluşu; konvülsiyonlar
    l) Böbrek anomalileri, inguinal ve umbilical herniler.
    İnsidans : 1/4500 -1/15000
    Anne yaşının ilerlemesi ile orantılı olarak insidans artar.
    Kız/erkek: 150/42
    Prognoz : Çok kötü %70 ilk 13 ayda ex, %20 ilk 12 ayda ex
    Yaşıyanlarda şiddetli motor-mental gerilik

    TRİZOMİ-13 (Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D) :
    Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir.
    a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
    b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon,
    c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali).
    d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü
    e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi.
    f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar, göz kapaklarında hemanjiom
    g- Yarık dudak ve damak, orta hat defektleri
    h- Polidaktili
    j- Konjenital kalp hastalığı
    k- Kriptorşidizm
    İnsidans 1/4600 - 1/14500

    TRİZOMİ 8
    Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler
    Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati.
    Toraks : Konjenital kalp hastalığı
    Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis
    Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları

    TRİZOMİ 9
    Mental retardasyon
    Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun,
    balıkağzı, mikrognati
    Konjenital kalp hastalığı
    Üriner yol anomalisi
    Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili.

    TRİZOMİ C SENDROMU
    C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir.

    TRİZOMİ 22
    Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı.

    B-DELESYON SENDROMLARI

    1- Cri du Chat Syndrome :
    B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır.
    2- 4 Nolu kromozomun kısa kolunun delesyonu :
    (Wolf-Hirschhorn Sendromu) :Klinik bulgular; olasılıkla kromozomdan kopan segmentin büyüklüğünün vakadan vakaya farklı oluşu sonucu değişiklikler göstermektedir.
    a. İleri derecede intrauterin gelişme geriliği (Bütün kromozom hastalıkları içinde en düşük doğum ağırlığına sebep olanıdır).
    b. Vücut orta çizgisi üzerinde defektler
    c. Hipoplazik dermal çizgiler
    d. Mikrosefali, hipertelorizm, kolobom, tavşan dudağı ve kurt ağzı, konjenital kalp hastalıkları, hipospadias

    3- 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu:
    18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir. K/E:8/6
    a. Zeka geriliği
    b. Mikrosefali, nistagmus
    c. Hipotoni
    d. Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi)
    e. Öne doğru çıkıntılı çene
    f. Kulakta belirgin anti helix
    g. Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybı
    h. Omuz ve ellerde deri çöküntüsü
    i. İğ biçiminde parmaklar
    j. Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma

    4- Monozomi G (G Delesyon Sendromu)
    G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır.
    Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır.
    a. Hipertoni
    b. Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant)
    c. Burun kökünün belirgin oluşu
    d. Küçük çene
    e. İskelet anormallikleri
    f. Zeka geriliği
    5- Halka kromozomu Sendromları :
    Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar. Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır.
    5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir. 18. kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18. kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur. En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir.

    C-PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI :

    Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur.
    Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar.
    a.Lens kolobomu
    b. Anal atrezi
    c. Hipertelorizm
    d. Antimongoloid katlantı
    e. Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı
    f. Umbilical herni
    g. Böbrek malformasyonları
    h. Mental gerilik
    i. Konjenital kalp hastalığı
    j. Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu.

    KLİNEFELTER SENDROMU

    İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler.
    Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri teşkil eder. Yüzde sakal azdır, ses incedir ve hastalarda erken osteoporoz görülür. Mozaik vakalar dışında hastalar fertil değildirler. Bir dereceye kadar mental gerilik hemen her hastada görülür. Yaş ilerledikçe psikolojik bozukluklar artar
    Sitogenetik:
    Vakaların %80 inde cinsiyet kromatini (Y) dir. Geri kalan %20 Y de ya teknik sebeplere bağlı olarak veya mozaisizmden dolayı cinsiyet kromatini yoktur. En önemli sitogenetik bulgu fazladan bir X kromozomunun bulunuşudur. Bundan dolayı klasik vakalarda 47 kromozom bulunur. (47, XXY). Söz konusu karyotipin ortaya çıkması için ya 2 X'li yani 24 kromozomlu bir ovumun normal yani 23 kromozomlu sperm tarafından veya 23 kromozomlu normal bir ovumun, 24 kromozomlu (XY) bir spermle fertilize olması gerekir. Gametlerin 24 kromozomlu olması hali meiotik bölünme sırasında kromozomun ayrılamama (non disjunction) veya ana fazda geri kalma (anafaz lag) olayı sonucu ortaya çıkar. Bu kromozom hatası zigotun teşekkülünden sonra ortaya çıkarsa mozaisizm durumuyla karşılaşılır. 46,XY(47, XXY). Bunlar fertil olabilirler. 46, XY vakalarında bugün eldeki metodlarla tesbit edemediğimiz kadar küçük bir Y kromozomu parçası diğer bir kromozom üzerine binmiştir (translokasyon) Bazılarında ise Y kromozomu, intrauterin yaşamda kritik bir dönemde mevcutken sonradan ortadan kaybolması şeklinde açıklanabilir.

    TURNER SENDROMU (Gonadal disgenesis)
    Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder.
    Overler makroskobik olarak fibröz bant şeklindedir, mikroskobik olarak da hemen tamamen kollagen dokudan ibarettir. İç ve dış genital organlar kadın tipindedir. Genellikle uteruslar küçük ve dış genital organlar da gelişmemiş bir durumdadır.
    Yenidoğan devresindeki bir kız bebekte ensede deri kıvrımının oluşu, kalpte başta aorta koarktasyonu, el ve ayaklarda dorsal yüzlerde gode bırakmayan ödemin bulunuşu Turner Sendromu için klasik işaretleri teşkil eder. Daha ileri yaşlarda ise göğüs kafesinin yassı ve ensede saç hattının düşük olması, gözde strabismus, epikantüs, pitozis, yüksek damak, 4. ve 5. metakarpın kısalığı ve deride pigmente nevüslerin varlığıdır.
    Hemen her yaşta boy kısadır ve 150 cm nin üzerine çıkmaz. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır. Pubertede primer amenore, östrojen eksikliğine ait bulgular ortaya çıkar. Meme teşekkülü mevcut değildir. Vaginal yaymada östrojen eksikliğine bağlı kornifiye epitellerin mevcut olmayışı dikkati çeker. Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir. Mozaikler dışındakiler fertildir.
    Turner Sendromlularda X kromozomu üzerinde taşınan mutant bir gene bağlı olarak renk körlüğünün bulunuşu X kromozomundaki bir anomalinin sendroma sebeb olabileceğini düşündürmüştür.
    Sitogenetik :
    Bir hücrede total olarak 45 kromozom bulunup; eksik olan kromozom 2X kromozomundan biridir. Vakaların yarısında X kromozomunda çeşitli sitogenetik anomaliler bulunmuştur. Bu anomaliler 2 çeşittir. a) 2. X kromozomun morfolojik anomalliği, b) Aynı zigottan menşe almış normal ve anormal kromozomlu hücre gruplarının aynı kişide birlikte bulunması halidir.
    Sitogenetik varyantlar
    A. 45 XO
    B. X kromozomunda yapısal anomali (delesyon veya uzun kolun izokromozomu)
    C. Mozaisizm.
    47 XXX Kız:
    1/1000 dişi doğumda bir görülür. Karakteristik bir fenotipi yoktur ve tutulan dişiler X-kromozomu tarama programlarında, yenidoğan araştırmalarında, amniosentezde, şans eseri tanınırlar. Gonadal fonksiyonlar genellikle normaldir ve fertildirler, fakat çocuklardan anormal sex kromozomu komplemanına sahip olabilirler. 47 XXX dişilerinde motor gelişme ve konuşma geriliği olabilir, hafif derecede entellektüel defisit, kişilerle ilişkilerinde bozukluk olabilir. Bazen 3 den fazla X kromozomuda bulunabilir. Şimdiye kadar en fazla 5 kromozom bulunmuştur. X kromozomun sayısı arttıkça mental retardasyon veya psikiatrik anormalliklerin sıklığı da artmaktadır.
    XYY Erkek:
    Agressif antisosyal davranış yönünden hapishanelerde yapılan araştırmalar sırasında saptanmıştır. XYY erkeklerinin diğer saptanan bir özelliği kısa boylu oluşlarıdır. Bir diğer araştırmada suç fazlalığı hızı ile agresyona iten suç davranışı arasında ilişki bulunamamıştır.

    ATİPİK Sex kromozomu karyotipleri :

    Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi
    Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek sex farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer. Olası mekanizmalar :
    1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya
    46 XX/47 XXY mozaisizmi
    2- Erkek sex karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu
    3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1. olasılık da ekarte edilememiştir.
    Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır.
    Fenotipik Kadın 46 XY
    XY sex kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır. XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir. Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür. Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler. Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır.
    46 XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları :
    1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon)
    2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis)
    3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt
    4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu)
     
  3. DilzaR

    DilzaR Üye

    TALASEMİ (Akdeniz Anemisi)

    Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.

    Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

    Genel Belirti ve Bulgular
    Yorgunluk
    Nefes darlığı
    Sarılık
    Yüz kemiklerinde biçimsizlik

    Komplikasyonlar
    Tedavi edilmeyen bir talasemi majör, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği ve enfeksiyonlara yatkınlığa yol açabilir.
    Tedavinin bir yan etkisi olan aşırı demir yüklemesi, kalp, karaciğer gibi organlara zarar verebilir. Ancak günümüzde demir bağlayıcı ilaçlar kullanılarak bu risk ortadan kaldırılabilmektedir.


    Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır.Talasemi Major ve Talasemi Minör.

    Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)

    T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.



    Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.


    Talasemi Major ( Cooley anemisi) :

    Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz şekli değişir. Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.



    Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

    Tedavi :

    Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

    Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır.Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.
     
  4. DilzaR

    DilzaR Üye

    HEMOFİLİ

    Hemofili kanın pıhtılaşma sistemindeki bir bozukluktur. Pıhtılaşma kanamayı durdurmak için kanınızın sıvı halden katı hale geçmesidir.
    Pıhtılaşma, trombosit denilen kan partikülleri ile pıhtılaşma faktörü denilen proteinler sayesinde gerçekleşir. Kanınızda, pıhtılaşma süreci ile ilgili, 20 tane faktör bulunmaktadır.
    Hemofilinin çok sayıda türü vardır. Kişide hangi türünün olduğu, hangi pıhtılaşma faktörünün eksik olduğuna bağlıdır. Hepsi kanamanın uzamasına neden olabilir. Hemofiliniz varsa ve bir yeriniz kesilirse, normal pıhtılaşma süresine kıyasla daha uzun bir süre kanamanız olacaktır. Küçük kesikler genellikle önemli bir soruna yol açmaz. Asıl sorun, içteki derin kesikler ve eklem içinde oluşan kanamalardır.
    Yaklaşık 18.000 Amerikalı hemofili hastasıdır. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Ancak düzenli tedavi ve kendi kendine bakımla hemofili hastaları aktif, üretken bir hayat tarzı sürdürebilirler.

    Belirtiler ve semptomlar
    Hemofilinin belirtileri ve semptomları şunlardır:
    • Birçok geniş veya derin çürük
    • İç kanamaya bağlı olarak eklem ağrısı veya eklemlerde şişlik
    • Açıklanamayan kanama ve çürükler
    • İdrarda veya dışkıda kan
    • Kesik, yaralanma, ameliyat veya diş çekimi sonrası uzun süren kanama
    • Apaçık hiçbir nedeni olmayan burun kanamaları
    • Eklemlerde sıkılaşma
    Hemofilide acil durum belirti ve bulguları şunlardır:
    • Dizler, dirsekler, kalçalar ve omuzlar gibi büyük eklemlerde ve kollar ile bacaklardaki kaslarda ani ağrı, şişme ve ısınma
    • Özellikle de hemofilinin ağır bir biçimi varsa yaralanma nedeniyle kanama
    • Ağrı verici, uzun süreli baş ağrısı
    • Tekrar tekrar kusma
    • Aşırı yorgunluk
    • Boyun ağrısı
    • Çift görme
    Hemofili hastası bebekler
    Hemofili hastası bir bebek, ilk başlarda kısıtlı hareket kabiliyetine bağlı olarak hemofiliyle ilgili sorunlar yaşamayacaktır. Fakat bebek etrafta gezmeye, düşüp kalkmaya ve eşyalara çarpmaya başladığında yüzeysel çürükler oluşabilir. Çocuğunuzun aktifliği arttıkça yumuşak dokunun içine oluşan kanamalar daha da sıklaşacaktır

    Nedenleri
    Kan pıhtılaşmasında üç kan proteini rol oynar:
    • Prokoagulan proteinler. Bu proteinler pıhtıların oluşmasına yardımcı olur.
    • Antikoagulan proteinler. Bu proteinler pıhtıların oluşmasını engeller.
    • Fibrinolitik proteinler. Bu proteinler oluşmuş olan pıhtıların dağıtılmasına yardımcı olur
    Pıhtılaşma süreci, pıhtı hücreleri adı verilen kan parçacıklarını ve pıhtılaşma proteinleri adındaki pıhtılaşma sağlayıcı plazma proteinlerini içerir. Pıhtılaşma süreci, trombosit denilen kan partiküllerini ve pıhtılaşma faktörü denilen prokoagülan plazma proteinlerini içerir. Bu süreç, yaralanmanın olduğu bölgedeki kan damarlarına trombositlerin tutunması ile baslar. Bir enzim reaksiyon zinciri ile trombositleri kuşatan ve trombositleri pıhtı oluşturmak için (trombosit fazı) yerlerinde tutan (koagülasyon fazı) ve dokuma örümcek ağını andıran bir protein ağı üretilir. Bu süreçler zincirinde her bir pıhtılaşma faktörü bir aktif, bir pasif forma dönüştürülür.
    Hemofilinin nedeni, kandaki pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksik olmasıdır:
    • Hemofili A. En yaygın rastlanan hemofili tipi olan Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII’ in eksikliği sonucu oluşur.
    • Hemofili B. En yaygın rastlanan ikinci hemofili tipi olan Hemofili B, pıhtılaşma faktörü IX’ in eksikliği sonucu oluşur.
    • Hemofili C. Bu tip ABD’de çok nadir görülür. Pıhtılaşma faktörü XI’ un eksikliğinden kaynaklanır ve hemofilinin bu tipinde belirtiler genellikle hafiftir.
    Hemofili A ve B genellikle çocuklarda görülür. Hemofili A ve B, genelde annenin genlerinden birinden çocuğa geçer. Herkeste her biri anne veya babadan gelmek üzere iki adet cinsiyet kromozomu bulunur. Dişiler annelerinden X kromozomunu ve babalarından da X kromozomunu alır. Erkekler annelerinden X kromozomunu ve babalarından Y kromozomunu alır. Hemofili A veya B’ ye sebep olan gen, X kromozomu üzerinden taşınır. Bu yüzden erkekler oğullarına hemofiliyi kalıtımsal olarak aktaramazlar. Genellikle kusurlu gene sahip olan kadınlar taşıyıcı olup hemofiliye dair hiçbir belirti veya bulgu göstermezler. Hemofili A ve B’ nin kendiliğinden oluşan gen mutasyonu ile ortaya çıkmış olması da mümkündür.
    Hemofili C, hem erkek hem kız çocuklarında görülebilir. Hemofili C’ ye sebep olan kusurlu gen, hem anneden hem de babadan geçse de, hemofili A ve B’ de olduğundan farklı bir kalıtım biçimi izler.

    Ne zaman tıbbi yardım alınmalı
    Hamileyseniz, hamile kalmayı planlıyorsanız ve ailede hemofili hastalığı varsa doktorunuzla konuşun. Hamilelik boyunca kız ya da erkek çocuğunuzun hemofiliye kalıtımsal olarak yakalanıp yakalanmadığını da öğrenebilirsiniz. Eğer erkek bebeğiniz sünnet edilmediyse ve hareketliliği arttıkça derisinde çok çabuk çürük oluşuyorsa doktorunuzla görüşün.
    Eğer bebeğiniz varsa, sünnet sonrasında uzun süreli kanama, erkek olan bir bebekte hemofili olduğunun ilk işareti olabilir. Yer yer, sünnet olmayan oğlanlarda, çocuk daha hareketli olduğunda vücudunda kolayca çürük oluşması da teşhise giden yol olabilir. Kanamanın ilk evresi genellikle çocuk 18 aylık oluncaya dek gerçekleşir. Eğer bebeğiniz daha hareketli hale geldikçe vücudunda kolayca çürük oluşuyorsa, doktorunuza görünün.

    Tarama ve Teşhis
    Ailede hemofili hikâyesi varsa çocuğun hastalıktan etkilenip etkilenmediğini anlamak için fetüsü hamilelik sırasında test etmek mümkündür.
    Çocuktan ya da yetişkinden alınan kan örneklerinden birinin incelenmesi, pıhtılaşma faktörü eksikliğini gösterebilir. Orta şiddette hemofilili hastası olan kişilerin hastalığı, ameliyat olana ve aşırı kanama geçirene kadar açığa çıkmayabilir.

    Komplikasyonlar
    Hastalığın kendisinden ya da tedavisinden kaynaklanan komplikasyonlar oluşabilir:
    • Derin iç kanamalar. Hemofili şiddetli kas kanamalarına sebep olabilir. Kolun veya bacağın şişmesi nedeniyle sinirler üzerinde oluşan baskı, uyuşukluk veya ağrıya sebep olabilir.
    • Eklemlerde hasarlanma. İç kanama aynı zamanda baskı yoluyla eklemlere de zarar verebilir. Ağrı çok şiddetli olabilir. Kol veya bacağınızı kullanmaktan ve ekleminizi oynatmaktan korkar hale gelebilirsiniz. Eğer kanama sıklıkla oluşuyorsa ve yeterli tedavi uygulanmıyorsa, oluşan tahriş eklemin tahrip olmasına veya artrit oluşumuna yol açabilir.
    • Enfeksiyon. Hemofili hastalarına kan nakli çok yapıldığından kontamine kan ürünlerine maruz kalma riskleri daha yüksektir. 1980’lerin ortalarına kadar hemofili hastaları, HIV (insan immün-yetmezlik virüsü) veya hepatit virüsü taşıyan kan ürünleri yüzünden bu hastalıklara daha çok yakalanmaktaydı. Kan ürünlerinin arıtılması için yapılan işlemler ve kan bağışı yapan kaynağın araştırılması ile kan ürünleri artık çok daha güvenlidir. Enfeksiyondan arındırılmış rekombinant faktörler denilen genetik olarak işlenmiş pıhtılaşma ürünlerinin piyasaya çıkışı ile birlikte kan ürünlerinden enfeksiyon kapma riski belirgin derecede azalmıştır. Yine de kan ürünlerine güvenen kişilerin başka hastalıklara da yakalanmaları olasıdır. Eğer hemofiliniz varsa hepatit A ve B’ ye karsı bağışıklık kazanmaya çalışın.
    • Pıhtılaşma faktörü tedavisine advers reaksiyon (beklenmeyen etki). Hemofili hastası olan bazı kişiler, kanamanın tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getiren kan proteinleri üretirler.
    Kişisel Bakım
    Şu aşamalar aşırı kanamayı önleyip, eklemlerinizi korumanıza yardımcı olabilir:
    • Düzenli egzersiz. Yüzme, bisiklet ve yürüyüş gibi faaliyetler eklemlerinizi korurken kaslarınızın güçlenmesine yardımcı olur. Dövüş sporları yapmayın.
    • Belli bazı ilaçlardan uzak durun. Aspirin ve non-steroid anti-enflamatuar ilaçlar gibi (Advil-ibuprofen, Motrin-ibuprofen, diğerleri) kanamayı şiddetlendiren ilaçlar. Bu ilaçlar yerine orta şiddette ağrılar için güvenilir bir alternatif olan asetaminofeni (Tylenol-asetaminofen, diğerleri) kullanın. Ayni zamanda heparin ve Warfarin (Coumadin) gibi kanın pıhtılaşmasını engelleyen bazı kan sulandırıcı ilaçlardan da uzak durun.
    • Dişlerinizi sağlıklı ve hijyenik tutun. Bu sayede aşırı kanamaya yol açabilecek bir diş çekimini de engellemiş olursunuz.
    Hastalık İle İlgili Öneriler
    Hemofiliniz varsa acil durumda sağlık personelinin sizin durumunuzu ve size en çok uyan pıhtılaşma faktörünü öğrenmesini sağlayacak acil tıbbi durum kartı taşıyın.

    Şu ipuçları sizin ve çocuğunuzun hemofili ile baş etmesine yardımcı olabilir:
    • Çevrenizdeki insanlarla hastalığınızı paylasın. Çocuğunuza bakacak kişi her kim olursa olsun – bebek bakıcısı, çocuk bakım merkezindeki çalışanlar, akrabalar, arkadaşlar ve öğretmenler – çocuğun durumu ile ilgili gereken bilgiyi mutlaka verin. Aynı zamanda çocuğunuzun dövüş ve temas içermeyen sporları yapması da son derece normal olduğu için, antrenörünün de çocuğun durumunu bilmesi son derece önemlidir.
    • Çocuğunuzu rahatlatın. Çocuğunuzun enjeksiyonları ve nakilleri sırasında sakin olun ve çocuğunuzun endişelerini giderin. Tedavi bittiğinde çocuğunuzu cesaretlendirin ve övün.
     
  5. DilzaR

    DilzaR Üye

    FENİLKETONÜRİ

    Topuğa hızlı şekilde bir iğne çubuğunun sokulması ve ebeveynler için bir anlık endişe pek çok yenidoğana fenilketonüri için (fen-ul-ke-to-NU-re-uh) tarama işleminin bir parçası olarak dünyaya dikenli bir karşılama sunar. Topuğun delinmesiyle elde edilen birkaç damla kan aracılığıyla fenilketonüri (PKU) testi bu nadir görülen doğum kusurunu hızlı şekilde tespit edebilir — veya ortadan kaldırabilir. Tespit edilmeyen fenilketonüri zihinsel gerilik gibi uzun vadeli problemlere neden olabilir.
    Fenilketonüri çocuğun anormal geni geçiren her iki ebeveyneden aldığı bir doğum kusuru tipidir. Fenilketonürisi olan bir kişinin fenilalanin denen esansiyel bir amino asidi işlemek için gerekli olan spesifik enzimi yoktur veya yetersizdir. Amino asitler proteinin yapıtaşlarıdır. Fenilketonürisi olan bebekler veya yetişkinler için bu amino asidin çok fazlası tehlikeli olabilir. Etkilenmiş bir yenidoğan bu besinsel ihtiyacı karşılamak için düşük oranda fenilalanin içeren özel bir mamaya ihtiyaç duyarlar. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler bu amino asidin az olduğu katı bir beslenmeyi sürdürmek zorundadır.
    Fenilketonürinin nadir görülmesine rağmen, hemen fark etmek ciddi sağlık problemlerini önlemeye yardımcı olabilir.

    Belirtiler ve Semptomlar
    • Zekâ gerilemesi
    • Davranış bozukluğu ya da sosyal problemler
    • Nöbet, titreme ya da kol ve bacaklarda kasılma
    • Sallanma
    • Hiperaktiflik
    • Büyüme geriliği
    • Egzama gibi ciltte döküntüler
    • Başın normalden küçük olması (mikrosefali)
    • Kusma
    • Vücutta bulunan fenilalanin fazlasından dolayı çocuğun nefesinde, cildinde ya da idrarında küfkokusuna benzer bir kokunun olması
    • Açık ten ve mavi gözler, çünkü bu tiplerde bulunan bir pigment fenilalaninin melanine dönüşmesini engeller
    Bu bozukluğun en şiddetli formu klasik PKU olarak bilinir. Tedavi edilmemiş klasik PKU’su olan çocuklar genellikle ilk yaş günleri itibariyle bariz, kalıcı bir zihinsel gerilik ve davranışsal problemler geliştirirler. Ancak, tam olarak aynı genetik kusura sahip olan kişilerde bile hastalığın şiddeti farklı olabilir.
    PKU’nun daha az şiddetli formları — bazen hafif veya orta dereceli PKU denmektedir — önemli beyin hasarı açısından daha küçük bir riske sahiptir fakat bu forma sahip olan çocukların çoğu zihinsel geriliği ve diğer komplikasyonları önlemek için halen özel bir beslenme gerektirmektedir.
    Hamilelik ve PKU
    PKU’su olan ve hamile kalan bir kadın durumun maternal PKU denen diğer bir formunun riski altındadır. PKU’su olan pek çok kişi gençlik yıllarında (13-19 yaş arası) zamanın doktorları tarafından söylendiği üzere düşük fenilalanin içeren beslenmeyi takip etmeyi bırakmışlardır. Fakat doktorlar artık şunu bilmektedirler ki hamileliği sırasında düşük fenil alanin içeren beslenmeyi takip etmeyen bir kadının kan fenilalanin seviyelerin çok yükseleceğini ve gelişmekte olan fetusa zarar verdiğini bilmektedirler. Bu nedenle ve diğer nedenlerden dolayı doktorlar PKU’su olan herhangi birinin yaşam boyunca düşük fenil alanin içeren bir diyetle beslenmesini önermektedir.
    Yüksek fenilalanin seviyeleri olan kadınlardan doğan bebeklerin doğumda komplikasyonlarının olmasına rağmen, çoğu gerçekte PKU’yu miras almaz ve doğumdan sonra bir PKU diyeti takip etmelerine ihtiyaç yoktur. Ancak, bu bebekler zihinsel gerilik veya anormal şekilde küçük kafa (mikrosefali) ile doğma riski altındadırlar. Kalp kusurları, düşük doğum ağırlıkları ve davranışsal problemleri de olabilir.

    Nedenleri
    Tek bir gendeki mutasyon PKU’ya neden olur. Bu gen fenilalanin denen bir enzimi işlemek için gerekli olan bir enzimin yapılması için talimatları içerir. Amino asitler proteinin yapıtaşlarıdır. PKU’su olan bir kişide bu gen hasarlıdır, enzimin tam olarak veya hemen hemen eksikliğine neden olur. Fenilalanini işlemek için gerekli olan enzim yokken, PKU’su olan bir kişi süt, peynir, fındıklar veya et gibi yüksek proteinli bir yemek yediğinde aminoasidin tehlikeli şekildeki birikimi gelişebilir. Bu
    Nihayetinde ciddi sağlık problemlerine yol açar.
    Bir çocuğa PKU’nun miras kalması için hem annenin hem de babanın kusurlu gene sahip olması ve geçirmesi gerekmektedir. Bu kalıtım kalıbına otozomal resesif denmektedir. Fenilalaninessive. Bir ebeveyn kusurlu gene sahip olabilir fakat hastalığa sahip olmaz. Buna “taşıyıcı” denir. Çoğu kez PKU aile soyağacından bozukluğun taşıyıcısı olan fakat bunu bilmeyen ebeveynler tarafından geçirilir.

    Risk Faktörleri
    Bir çocuğun genetik yapısı PKU’nun miras alınması olasılığına sahiptir. Her iki ebeveyn de çocuklarının bu durumu geliştirmesi için mutasyona uğramış olan PKU geninin bir kopyasını geçirmelidir. Eğer sadece ebeveynlerden birinde PKU varsa, çocuğa PKU geçirme riski yoktur. Gen kusuru esas olarak Kuzey Avrupa kökenli beyazlarda görülür. Siyahlarda veya Asyalılarsa daha az görülür.
    PKU’su olan fakat hamilelikleri sırasında PKU diyetlerini izlemeyen annelerin çocukları da etkilenebilir. Bu çocukların çoğu kez PKU’larının olmamasına rağmen, annelerinin kanındaki yüksek fenilalanin seviyelerinin sonuçlarındna muzdariptirler.

    Doktora Başvurma Zamanı
    Şu durumlarda tıbbi yardım alın:
    • Yenidoğanlar. Eğer rutin yenidoğan tarama testleri bebeğinizin PKU’sunun olabileceğini gösterirse, çocuğunuzun doktoru uzun vadeli problemleri önlemek için hemen besinsel tedaviye başlamak isteyecektir. PKU’su olan yenidoğanlar özel bir formüle başlatılırlar. Doktorunuz sizi PKU diyeti hakkında bilgilenmenize yardımcı olmaları için bir genetik uzmanına ve diyetisyene veya beslenme uzmanına gönderebilir.
    • Yetişkinler. PKU’su olan ve gençliklerinde PKU diyetini bırakmış olan daha büyük yetişkinler de doktor ziyaretinden faydalanabilir. PKU’su olan ergenlerin geçmişte diyeti “bırakmalarına” izin veriliyorken, doktorlar artık PKU’su olan herkesin özel diyetlerini yaşam boyu sürdürmelerini önermektedirler. Diyete geri dönmek zihinsel çalışmayı ve davranışı iyileştirebilir ve yüksek fenilalanin seviyeleri olan yetişkinlerdeki merkezi sinir sistemi hasarını yavaşlatabilir.
    • Kadınlar. PKU öyküsü olan kadınların doktorlarına görünmeleri ve hamile kalmadan önce PKU diyetine geri dönmeleri önemlidir. Maternal PKU’nun hafif vakaları bile doğmamış bebekler için risk oluşturabilir. PKU’su olan, özel bir diyeti izlemeyen hamile kadınlar daha yüksek düşük yapma riskine de sahiptirler.
    Tarama Ve Tanı

    Yenidoğan taraması hemen hemen tüm PKU vakalarını tanımlayabilir. Birleşik Devletler’deki 50 eyalet yenidoğanların PKU için test edilmelerini istemektedir. Kanada ve diğer pek çok ülkede ayrıca rutin olarak PKU için bebeklere test yapılır.
    Eğer PKU’nuz veya ailenizde PKU öykünüz varsa doktorunuz hamilelik veya doğumdan önce tarama testleri yaptırmanızı önerebilir. PKU taşıyıcılarını bir kan testi aracılığıyla tanımlamak olasıdır.
    Bir PKU testi bebeğiniz doğduktan bir veya iki gün sonra gerçekleştirilir. Testte bir hemşire veya laboratuar teknisyeni bebeğinizin topuğundan veya bebeğinizin kolunun kıvrımından bir iğne veya lanset kullanarak birkaç damla kan alır. Bir laboratuar PKU dahil olmak üzere belli bazı metabolik hastalıklar için kan örneğini test eder. PKU testleri doğumdan sonraki 24 saat ve 7 gün arasında yapıldığında yüksek derecede kesindir ve tipik olarak yeni bebek hastaneden ayrılmadan önce gerçekleştirilir. Test bebek 24 saatlik olmadan veya beslenmesiyle protein almadan önce gerçekleştirilmez. Eğer bebeğinizi hastanede doğurmadıysanız veya doğumdan kısa süre sonra taburcu edildiyseniz pediyatristiniz veya aile hekiminizle bir yenidoğan taraması planlamaya ihtiyacınız olabilir.
    Eğer bebeğinizin kan örneği yüksek fenilalanin seviyesini gösteriyorsa özel bir formülle beslenmeye ihtiyacı olacaktır. doktorunuz bebeğinizi beslemeniz için doğru formül tipini bulmanıza yardım edebilir.
    Bebeğinize teşhisi doğrulamak için daha fazla kan ve idrar testi olmak üzere ek testler de yapılabilir. Siz ve bebeğiniz gen mutasyonlarının tanımlanması için genetik teste de girebilirsiniz.
    PKU’yu koryonik villus örneklemesi (CVS) kullanarak gelişmekte olan bir fetusta tespit etmek de mümkündür. Bu prosedür sırasında bir iğne hamile bir kadının karnının alt kısmına sokulur. Diğer bir seçenek de bir kateteri plasentanın kaplamasını oluşturan koryonik villuslara kadar serviksten sokmaktır. İğne aracılığıyla doktorunuz genetik test için az sayıda hücre örneğini alır. Doktorunuz ve bir genetik danışmanı bu testlerin sizin için doğru olup olmadığına karar vermeniz ve sonuçlarla ne yapacağınız hususunda yardımcı olabilir.

    Komplikasyonlar
    Tedavi edilemeyen PKU yaşamın ilk bir kaç ayı içerisinde beyinde dönüşü olmayan zararlara ve zekâ gerililiğine neden olur. Yaşça büyük çocuklarda PKU’nun bu tipi ayrıca davranış bozukluğu ve nöbetlere sebep olur. Merkezi sinir sistemindeki hasar PKU’lu bir çocuğun hassas, huzursuz ve asabi olmasına yol açabilir.
    Etkilenmiş bebekler için yenidoğanların taranması ve tedavisi bu komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

    Önlem
    PKU’lu kadınlar hamilelik sırasında diyete bağlı kalarak çocuklarını olabilecek çeşitli bozukluklardan koruyabilirler. PKU’nun ılımlı tipinin görüldüğü bir kadın diyeti takip etmez ise doğmamış çocukları için bir risk taşıyor olabilir. Eğer PKU ile geçmişi olan bir kadınsanız hamile kalmadan önce doktorunuz ile konuşunuz.
    Eğer PKU geçirmiş, yakın bir akrabanız PKU’lu ya da çocuğunuz PKU’lu ise genetik tavsiyelerden yararlanabilirsiniz. Genetik konusunda uzmanlaşmış bir doktor PKU’nun aile ağacından nasıl geçtiğini anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca çocuğunuzun PKU’lu doğma şansını da hesaplanmasında ve aile planlamanızda yardımcı olabilir.

    Kişisel Bakım
    PKU ile birlikte yaşamak zor olabilir. Sınırlı bir diyet, pahalı gıda ürünleri, düzenli kan testleri ve sık sık yapılan doktor ziyaretleri çaba gerektirir ve kızgınlık duymanıza neden olabilir:
    • Bilgilenin. PKU hakkındaki gerçekleri bilerek durumu daha iyi bir şekilde kontrol altına alabilirsiniz. Pediyatristiniz, aile doktorunuz ya da genetik uzmanınız ile sorunlarınızı tartışın. PKU’lu insanlar için yazılmış özel kitap ya da yemek kitaplarını okuyun. Virgina Schueet’in yazdığı “PKU için Düşük Proteinli Yemek Yapımı” isimli kitap bu tip kitaplara örnek olarak gösterilebilir.
    • Diğer ailelerden bilgi alın. Çocukları PKU’lu olan ve hastalığın başarılı bir şekilde üstesinden gelmiş diğer aileler ile nasıl bağlantı kurabileceğinize dair doktorunuza danışın. Benzer zorluklar konusunda tecrübe sahibi bu insanlarla konuşmak çok yararlı olabilir.
    • Menü planlamasında yardım alın. PKU konusunda uzman lisanslı bir diyetisyen ya da bir beslenme uzmanı, size düşük fenilalaninli ve lezzetli yemekler tasarlamanızda yardımcı olabilir.
    • Dışarıda yemeye çalışın. Lokanta ya da pizzacıda bir yemek mutfaktan çıkmanız için iyi bir fırsat yaratırken ve tüm aile için de eğlenceli olabilir. Sadece salata ve kızartma olsa bile pek çok yer PKU diyetine uygun yemekler önerir. Ancak önceden sipariş vermek ve menüyü sormak ya da yemeğin eve gelmesini isteyebilirsiniz. Bazı restoranlarda istekleriniz için avans verecek olursanız düşük proteinli ürünleri pişirmeyi kabul edeceklerdir.
    • Finansal yardım ve kaynak bulun. Doktor ya da diyetisyeninize düşük proteinli gıdalar ve formülün yüksek ücretini karşılayabilecek sigorta şirketlerinin veya programların olup olmadığını sorun. Ayrıca diyetin özel gerekliliklerini sağlayabilecek yerel okullardaki yemek programlarına bakın.
    Hastalık İle İlgili Öneriler
    PKU’lu bir çocuğunuz varsa, neden “normal”yiyecekleri yiyemeyeceğini anlatmanız zor olabilir. Daha kötüsü yemek ve atıştırma zamanları savaş gibi olabilir. Yemek tartışmalarından kurtulmak ve daha iyi bir büfe yaratmak için aşağıda bazı ipuçları verilmiştir:
    • Yemeğe odaklanmayın. PKU’lu çocukların sadece yemeğe değil; spora, müziğe ve sevdiği hobilere odaklanmasını sağlayın. Sadece yemek üzerine olmayan, özel projeler ve aktiviteler de içeren geleneksel tatil günleri hazırlamak konusunda fikirler yaratın. Şükran günü sadece hindi yemek değildir.
    • Çocuğunuz mümkün oldukça kendi diyetini belirlesin. Yeni yürümeye başlayan bir çocuk hangi tahıl, meyve ya da sebzeyi sevdiği konusunda seçimler yapabilir; ne kadar yiyeceği konusunda yardımcı olabilirsiniz. Kendi kendilerine atıştırabilirler. Daha büyük çocuklar menülerini planlayabilirler, kendi yemeklerini hazırlayabilirler ve kendi yiyeceklerini yaratabilirler.
    • Alışveriş listesini ve öğünleri tüm aile birlikte kararlaştırın. Bir dolap dolusu yasaklanmış yiyecek PKU’lu çocuğu ayartabilir, o yüzden bu tür gıdaları kısıtlamaya çalışın. Sadece PKU’lu çocuğa özel yemek hazırlamaktan sakının. Onun yerine, PKU’lu çocuk hepsini yiyemeyecek bile olsa, tüm aile için ortak yemek hazırlayın. Et ile karışık kızarmış sebzeyi pilavla ve maun fıstığı ile servis edin ya da düşük ve yüksek protein seçenekli salata barı hazırlayın. Fenilalanini düşük bir çorba da servis edebilirsiniz..
    • Ziyafetlere, pikniklere ve araba yolculuklarına hazırlıklı olun. Planınızı öyle ayarlayın ki her zaman PKU için uygun bir yiyecek seçeneği olsun. Meyve, kuru üzüm ve krakerler her zaman arabada hazır olsun. Açık havada pişirmek üzere meyve şiş kebapları veya sebze kebapları alın, komşu ziyafetleri için düşük fenilalaninli salata hazırlayın. Diyet kısıtlamalarını anlattığınızda, diğer ebeveynler, arkadaşlar ve aile üyeleri muhtemelen anlayışlı, uyumlu ve yardımcı olacaklardır.
    • Çocuğunuzun okulunun PKU diyetini öğrendiğinden emin olun. Eğer onlara önemini anlatırsanız çocuğunuzun öğretmenleri ve yemekhane görevlileri PKU diyeti için yardımcı olabilir. Çocuğunuzun öğretmeni ile birlikte çalışarak okuldaki parti gibi ortamlar için planlamalar yapabilirsiniz ve böylece çocuğunuz her zaman diyetine uyabilir.
    • Pozitif bir yiyecek tutumu takının. Çocuklar kendilerine verileni yedikleri zaman, özellikle de ebeveynleri pozitif yaklaşan kişilerse, PKU diyetine şaşırtıcı bir şekilde uyarlar.
     
  6. DilzaR

    DilzaR Üye

    RENK KÖRLÜĞÜ

    Renk körlüğü de denen bu durum rengin bazı tonlarını ayırt etmedeki bozukluktur. Her ne kadar çoğu kişi renk körlüğü dese de, gerçek renk körlüğü renkleri hiç ayırt edememektir. Nadiren gri tonları görülebilir.
    Yetersiz renk görüşüne sahip olan birçok kişi, kırmızının ve yeşilin belirli tonları arasında bir ayrıma varamaz.Nadiren bazı kişiler mavi ve sarının tonları arasındaki farkı ayırt edemez.

    Renk körlüğü, birçok vakada kalıtımsal bir durumdur. Bununla beraber, göz hastalıkları ve bazı ilaçların etkileri de renk bozukluğuna sebep olabilir. Erkeklerin renk görme yetmezliği ile dünyaya gelme olasılığı kadınlara göre daha yüksektir.

    Nedenleri
    Spektrumdaki renkleri görme yeteneğiniz gözlerinizin üç ana rengi – kırmızı, mavi ve yeşil- kesin olarak ayırt etme yeteneği ile başlar.
    Işık, gözünüzün merceğinden (lens) girer ve saydam, jöle benzeri gözünüzün ana kısmından (vitröz tabaka (camlı cisim)) geçerek, gözünüzün arkasında bulunan retinadaki renge, hassas hücrelere ve konilere ulaşır. Konilerdeki kimyasallar, renkleri ayırt eder ve beyninize optik sinir aracılığı ile bilgiyi yollar. Gözleriniz normalse, yüzlerce renk karışımını ayırt edebilirsiniz.
    Eğer konilerinizde bir veya birden fazla ışığa hassas olan kimyasal maddeler yoksa sadece iki ana rengi görebilirsiniz. En yaygın renk körlüğü kırmızı ve yeşili görememektedir. Kırmızı ile yeşili ayırt edemeyen kişilerde, normal bir renk spektrumu yerine, normalde o renklerin olması gereken bölgede bir veya iki nötr ya da gri alan bulunur.
    Genellikle kırmızı-yeşil görme bozukluğu olan kişinin, bu iki rengi tamamen görmemesi söz konusu değildir. Bu kusur, konilerdeki ışığa hassas maddelerin eksikliğine bağlı olarak hafif, orta veya şiddetli olabilir. Yeşil-kırmızı yetmezliği bulunan bir kişi gökkuşağının renkleri arasında ayrıma gidemeyebilir veya gün doğumunda ya da gün batımında, pembe renkli gökyüzünü fark edemeyebilir.
    İlginç olan, kırmızı-yeşil görme kusuru bulunan kişilerin çoğunun bu sorundan haberdar olmamasıdır. Kırmızı-yeşil görme kusuru bulunan kişilere göre de yapraklar yeşildir ve güller kırmızıdır ama normal görüşü olan kişilerin gördükleri ile aynı renkleri görmeyebilirler. Bu kişilerin “yeşili” normal kişilerin “sarı” diye nitelendirdiği renk olabilir ama her zaman yaprakların yeşil olduğunu duydukları için gördüklerini “yeşil” olarak yorumlarlar.

    Renk körlüğünün birçok sebebi bulunur:
    • Kalıtımsal bozukluk. Birçok vakada renk bozukluğu ile sonuçlanan genetik bilgiler anneden oğla geçer. Öte yandan, anneden geçirilen anormal gen annenin babasından, anne tarafındaki büyükbabadan da gelebilir. Böyle durumlarda, hem büyükbaba hem de torun durumdan etkilenebilir.Yaklaşık her 12 erkekten biri belli bir derecede renk kusuru ile doğar. Birçok dişi bu bozukluğu etkisiz hale getiren genlere sahiptir. Kalıtımsal renk görme kusuru, genellikle kırmızı ve yeşili algılamada zorluğa sebep olur. Renk kusurunuzun şiddeti hayat boyu değişmez. Bu hastalığın hafif, orta ya da şiddetli bir derecesi genetik olarak size geçer.
    • Göz hastalıkları. Gözünüzün retinası belli bir dejeneratif hastalıktan etkilendiğinde, mavi ve sarıyı görmede sorunlar oluşabilir. Bunlar aynı zamanda genellikle gözlerden birini diğerinden daha fazla etkiler ve altta yatan hastalık tedavi edilebilirse daha iyiye gidebilir. Renk eksikliklerine neden olabilen bazı rahatsızlıklar diyabet, glokom, kataraktlar, maküler dejenerasyon, Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı, lösemi ve orak hücre anemisidir.
    • Bazı ilaçlar. Renk görüşü kalp sorunlarını, yüksek tansiyonu, romatizmalı arteriti, sinir bozukluklarını ve psikolojik sorunları tedavi etmek için kullanılan bazı ilaçlar gibi belirli ilaçlar ile değiştirilebilir.
    • Yaşlanma.Renk görüşünüz de yaşlanmanın bir parçası olarak kademeli olarak bozulur.
    • Kimyasallar. İşyerinde karbon disülfit, gübreler, stiren ve cıva gibi bazı güçlü kimyasallara maruz kalınması da renk görüşünün yitirilmesine neden olabilir.
    Ne zaman tıbbi yardım alınmalı
    Renk körlüğünüz olmasına rağmen bunun farkında olmayabilirsiniz. Trafik ışığına rastlamadan, renkli öğrenme materyallerini kullanırken bir karışıklık çıkmadan veya yanlış anlaşılmaya sebep olacak herhangi bir olay olmadan önce çocuğunuzun renk körü olduğundan şüphe dahi etmeyebilirsiniz. Eğer çocuğunuz okul öncesi için bir göz doktorunu görüyorsa, çocuğunuzun görüş keskinliği için olduğu kadar renk görüşü açısından da test edilmesi iyi bir fikirdir. Her ne kadar kalıtımsal renk körlüğü tedavi edilemese de, eğer kendinizin ya da çocuğunuzun renk körü olduğundan şüpheleniyorsanız, çocuğunuzun gözlerini muayene ettirin. Eğer sebep başka bir göz hastalığı ise, hastalığı tedavi ettirmek renk görüşünü arttırabilir.

    Tarama ve teşhis
    Bazı renkleri görmede sorun yaşıyorsanız, göz doktorunuz hızla ve kolaylıkla renk körü olup olmadığını tahlil edebilir. Birçok oftalmolog, doğuştan gelen renk körlüğünü kolay ve kesin olarak değerlendirmek için renkli noktalar içeren şekilli bir test kitabı kullanır. Eğer renk körü de değilseniz noktalı örnekler arasından sayıları ve şekilleri seçebilirsiniz. Fakat renk körüyseniz ya bu noktaların arasından bir şey görmekte zorlanacak ya da hiçbir şey göremeyeceksiniz.

    Başa çıkma yöntemleri
    Gözlüklerin üzerine renkli filtreler takmak ya da renkli kontakt lensler kullanmak kontrastları algılamanızı arttırabilir. Ancak bu lensler renkleri ayırt etme yeteneğinizi arttırmazlar. Genellikle sadece tek bir göz üzerine takıldıkları için, derinlik algılamanızı saptırabilirler.
     
  7. DilzaR

    DilzaR Üye

    AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ

    Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.
    FMF geni ( MEFV ) 16 numaralı kromozomun kısa kolunda yer alır. 10 eksondan oluşur ve 781 aminoasitli bir protein sentezler. Genin klonlanmasıyla birlikte hastalıkla ilgili mutasyonlarda tanımlanmaya başlamıştır. Hastalığın en önemli ve hayatı tehtid eden komplikasyonu sekonder amiloidosis gelişimidir. Nedeni açıklığa tam kavuşmuş değildir. Türk toplumunda diğer etnik gruplara göre daha sık görülür (%0,1). Bir diğer inflamatuar hastalık olan Behçet Hastalığında MEFV genine ait M694V ve V726A mutasyonları sağlıklı kontrollere göre daha sık bulunmuştur. Romatoid Artritte ise E148Q mutasyonunu taşimak amiloidosis gelişme riskini 7 kat arttırmaktadır.

    Nedeni
    Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.

    Tanı
    Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

    Tedavi
    1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir.
     
  8. DilzaR

    DilzaR Üye

    MÜSKÜLER DİSTROFİ

    Müsküler distrofi (MD), nadiren kalıtsal olan, kas liflerinin zarar görmeye meyilli oldukları bir kas hastalıkları grubudur. Öncelikle, istemli kaslarınız giderek zayıflar. Müsküler distrofinin son safhasında, sıklıkla yağ ve bağ dokusu kas liflerinin yerini alır. Müsküler distrofinin bazı türlerinde kalp kasları, istem dışı kaslar ve diğer organlar da etkilenir.
    Müsküler distrofinin en yaygın tipleri kas proteini distrofin ile ilgili genetic kusurlara bağlı görünmektedir.
    Müsküler distrofinin tedavisi yoktur, ancak ilaçlar ve terapi hastalığın seyrini yavaşlatır.

    Belirtiler ve Semptomlar

    Belirti ve semptomlar, müsküler distrofinin türüne göre değişir. Genelde aşağıdakiler sayılabilir:
    • Kas zayıflığı.
    • Belirgin koordinasyon eksikliği.
    • Kasın eklemlerinizin etrafında kasılmasıyla (kontraktür) ve hareket kaybıyla sonuçlanan, progresif (ilerleyici) sakatlık.
    MD’nin değişik çeşitleri arasında, spesifik belirti ve semptomların bir çoğu değişiklik gösterir. Başlama yaşı, vücutta belirtinin ilk olarak etkilediği yer ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediğine bağlı olarak değişmektedir.

    Distrofinopatiler
    Bu türden müsküler distrofiler distrofin proteininde bulunan genetik kusurlar yüzündendir.

    Duchenne’s müsküler distrofi
    Distrofin adlı proteininin kalıtsal eksikliğine bağlı olan müsküler distrofi türleri distrofinopati olarak adlandırılır. Duchenne’s müsküler distrofi, distrofinopatinin en şiddetli şeklidir. Özellikle genç erkek çocuklarda ortaya çıkar ve MD’nin çocukları etkileyen en yaygın türüdür. Duchenne MD’nin işaretleri ve belirtileri arasında aşağıdakiler sayılabilir:
    • Sık sık düşme.
    • Geniş baldır kasları.
    • Uzanmış veya oturmuşken ayağa kalkmada güçlük çekmek.
    • Alt bacak kaslarında, koşma ve zıplama sırasında zorlanmayla kendini gösteren güçsüzlük.
    • Paytak yürüyüş.
    Duchenne müsküler distrofinin bulgu ve belirtileri genelde 2 ila 5 yaş arasında görülür. İlk olarak pelvik kemiğin kasları, üst kol ve üst bacak kaslarını etkiler. Çocukluk döneminin sonlarında, bu müsküler distrofi hastalığına yakalanmış olan çocukların çoğu yürüyemez. Çoğu ergenlik dönemlerinin sonlarında veya 20’li yaşlarının başında, genellikle pnömoniden, solunum kaslarının zayıflığından veya kalp sorunlarından dolayı ölür. Duchenne müsküler distrofi hastalığına yakalanmış insanların bazılarında, omurgada eğrilik (skolyoz) görülür

    Becker’s müsküler distrofi
    Bu tür müsküler distrofi, distrofinopatinin daha hafif bir türüdür. Genellikle erkek ve delikanlıları etkiler ve çok uzun seneler boyunca genellikle yavaş yavaş ilerler. Becker’s MD’sinin bulguları ve belirtileri Duchenne’s MD’si ile benzerdir.. Bulgu ve belirtilerin başlaması genellikle daha sonradır ve Becker’s MD hastalığına yakalananlar genellikle en geç 15 yaşına kadar yürüyebilirler, ve çoğunlukla çocukluklarında iyidirler.

    Miyotonik distrofi
    Aynı zamanda Steinert hastalığı olarak da bilinen, müsküler distrofinin bu türü, kaslarda sertleşmeye ve istendiği zaman kasların gevşetilememesine, aynı zamanda da diğer müsküler distrofi türlerinde görülen kas güçsüzlüğüne neden olur.

    Kasların istenildiği zaman gevşetilememesi (miyotoni) sadece bu müsküler distrofi türünde görülür. Her ne kadar bu MD türü, çocukları etkilese de insanları çoğunlukla yetişkinliklerine kadar etkilemez. Kaslar kullanıldıktan sonra sertleşmiş hissedilebilir. MD’nin bu türünün ilerlemesi yavaştır. Miyotoninin dışında, yetişkinlerde görülen miyotonik müsküler distrofinin işaret ve belirtileri arasında aşağıdakiler sayılabilir:
    • Kollarınızı ve bacaklarınızı kontrol eden istemli kaslarda, genellikle gövdeden en uzak uzuvların kaslarından(ayak kasları, el kasları, alt bacak kasları, önkol kasları) başlayan zayıflama
    • Baş, boyun ve yüz kaslarının, çökük ve sarkık bir görünüme neden olacak şekilde zayıflaması
    • Solunum ve yutmayla ilgili kasların güçsüzleşmesi. Güçsüzleşmiş solunum kasları daha az oksijen alımına ve yorgunluğa neden olabilir. Güçsüzleşmiş yutma kasları, boğulma tehlikesini arttırır.
    • Hastalığın kalp ritmini normal düzeyde tutan elektrik sinyallerinin iletimini engellediğini gösteren, bayılma veya baş dönmesi.
    • Sindirim sistemi ve uterus gibi içi boş olan iç organ kaslarının zayıflaması. Sindirim sisteminin hangi kısmının etkilendiğine bağlı olarak, kabızlık ve ishal gibi yutkunmada da sorunlar yaşayabilirsiniz. Rahmin zayıflaması, doğum sırasında sorunlar yaratabilir.
    • Gece ve gündüz uykusu sırasında iyi uyuyamama sorunu ve hastalığın beyindeki etkileri yüzünden konsantrasyon sorunları.
    • Erkeklerde ön kısımda kelleşme.
    • Göz merceklerinde bulanıklık. (katarakt)
    • Hafif şiddette diyabet.
    Nadiren, bebekler bu tür müsküler distrofiye yakalanırlar; bu durumda hastalık, konjenital miyotonik distrofi diye adlandırılır. Bebeklerde görülen türü, -her ne kadar bebeklerde görülen miyotonik distrofide miyotoni görülmese de- daha şiddetlidir. Bebeklerde görülen belirtiler arasında şunlar sayılabilir:
    • Şiddetli kas güçsüzlüğü.
    • Emme ve yutmada güçlük.
    • Solunumda güçlük.
    • Bilişsel bozukluk
    Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi
    Aynı zamanda Landouzy-Dejerine olarak da adlandırılan bu tür, genelde aşağıda belirtilen sırayla, ilerleyen kas zayıflığını kapsar:
    • Yüz
    • Omuzlar
    • Karın
    • Ayaklar
    • Üst kollar
    • Pelvik bölge
    • Alt kollar
    Fasiyoskapulohumeral MD hastalığı olan bir kişi kollarını kaldırdığında, kürek kemikleri kanat gibi dışarı çıkar. Bu müsküler distrofi türünde, ilerleme yavaştır ama bazı kısa süreli aniden artan güçsüzleşme atakları da yaşanır.
    Müsküler distrofinin diğer majör tipleri nadirdir. Şunları içerir:
    • Uzuv-gidon kas distrofisi
    • İrsi kas distrofisi
    • Okülofarinjal kas distrofisi
    • Distal kas distrofisi
    • Emery-Dreifuss kas distrofisi
    Uzuv-gidon kas distrofisi
    Kas distrofisinin bu biçiminden etkilenen kaslar genellikle aşağıdakileri içerir:
    • Kalçalar
    • Omuzlar
    Hastalığın bu türü daha sonra kollara ve bacaklara ilerlese de, seyri yavaştır. Uzuv-gidon MD çocukluğun erken döneminden yetişkinliğe kadar uzanan süre içinde meydana gelebilir
    Konjenital müsküler distrofi
    Konjenital MD işaretleri arasında şunlar sayılabilir:
    • Genel kas zayıflığı
    • Eklem deformiteleri
    Bu tip, doğumda belli olur ve yavaş ilerler. Konjenital MD’lerin daha şiddetli biçimleri nöbetler kadar zihin ve konuşma problemlerini de içerebilir.
    Okülo-farenjiyal müsküler distrofi

    Bu tür müsküler distrofinin ilk işareti, genelde gözkapaklarının düşük olmasıdır; ardından göz, yüz ve boyun kaslarının zayıflığıyla devam eder ve yutkunma zorluğuyla sonuçlanır. İlerleme yavaştır. Bulgu ve belirtiler, ilk olarak yetişkinlerde ve genelde 40’lı, 50’li ve 60’lı yaşlarda ortaya çıkar.
    Distal müsküler distrofi

    Bu grup, vücut merkezine en uzak kaslar - el, önkol, ayak ve alt bacak kasları- üzerinde etkilidir. Genelde diğer MD türlerinden daha az şiddetlidir ve bu tür yavaş ilerleme eğilimi gösterir. Distal MD, genelde yetişkinlerde, 40 ila 60 yaşlar arasında başlar.
    Emery-Dreifuss müsküler distrofi

    Müsküler distrofinin bu ender görülen türü, aşağıdaki kaslarda başlar:
    • Omuzlar
    • Üst kollar
    • İncik kemikleri
    Kalp aritmiyaları, omurgada katılık ve kas kasılmaları Emery-Dreifuss MD'nin diğer özellikleridir. Emery-Dreifuss MD genelde çocuklukta ergenliğin çok erken yaşlarında başlar ve yavaş ilerler.

    Nedenleri
    “Müsküler distrofi” kusurlu bir genin neden olduğu, bir grup kalıtsal hastalık için kullanılan genel bir deyimdir. Her müsküler distrofi türü, bu tür hastalığa özgü genetik bir mutasyondan kaynaklanır.
    Duchenne’s ve Becker’s müsküler distrofileri, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir gen ile anneden oğluna geçer. Erkek çocuklar bir X kromozomunu annelerinden ve bir Y kromozomunu babalarından alırlar.X- Y kombinasyonu onları erkek yapar. Kızlar biri annelerinden ve biri de babalarından olmak üzere iki X kromozomu alırlar.X- X kombinasyonu onların dişi olduğunu belirtir.
    Duchenne ve Becker’s müsküler distrofilerine neden olan kusurlu gen X kromozomunda yeralır. Müsküler distrofiye sebep olan, sadece bir kusurlu genli X kromozomuna sahip kadınlar taşıyıcıdır ve bazen kalp kası problemleri (kardiyomiyopati) ve hafif kas zayıflıkları yaşarlar. Hastalık diğer bir erkek çocuğun X kromozomundaki kusurlu geni almasına kadar bir nesil “atlayabilir”. Bazı Duchenne ve Becker’s müsküler distrofileri vakalarında, hastalık kalıtsal olarak alınan bir kusurlu genden çok gendeki yeni bir mutasyondan ileri gelir.

    MD’nin diğer türlerinde modeller değişir
    Miyotonik distrofi, otozomal dominant kalıtım denilen bir yolla geçer. Eğer miyotonik distrofi genini ebeveynlerden biri taşıyorsa, hastalığın çocuğa geçme oranı yüzde 50’ dir.
    Daha az yaygın olan müsküler distrofi türlerinin bazıları, Duchenne’s ve Becker’s müsküler distrofilerini oluşturan aynı kalıtım yoluyla geçer. Diğer müsküler distrofi türleri nesilden nesile geçebilir ve erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkileyebilir. Yine de diğerleri, her iki ebeveynden de hatalı genin geçmesini gerektirir.

    Ne zaman tıbbi yardım alınmalı
    Her ne kadar Duchenne’s müsküler distrofi, kızlarda da görülse de, neredeyse tamamı erkeklerde ortaya çıkar. Küçük çocuğunuz yürürken, koşarken, ayağa kalkarken veya merdiven çıkarken zorluk çekebilir veya beceriksiz görünebilir ve sık sık düşebilir. Bunlar müsküler distrofinin erken belirtileri olabilir. MD’ li çocuk yürümeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenebilir ve 2 ila 5 yaş arasında kas zayıflığı işaretleri gösterebilir. Okul yaşında, MD hastası olan bir çocuk, dengesiz bir şekilde, ayak parmaklarının veya topuklarının üstünde yürüyebilir. Duchenne’s MD’ si genelde çocuğun 12 yaşında, yürüme yeteneğini kaybetmesiyle sonlanır.

    Eğer çocuğunuzun motor yetenekleri, becerisi veya kas gücü ve gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, doktorunuza başvurun. Müsküler distrofi teşhis edildikten sonra, ilaçlar ve fizik tedavi sayesinde ilerlemesi yavaşlatılabilir.
    Müsküler distrofi kalıtsal bir hastalık olduğundan ötürü, eğer bir çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız ve diğer aile üyelerindeki hastalık riskini tayin etmek istiyorsanız genetik danışmanlık size yardımcı olabilir.

    Tarama ve Teşhis
    Ailenizin kas hastalıkları hikâyesini dikkatle gözden geçirmek, doktorunuzun teşhis koymasına yardımcı olabilir. Tıbbi hikâyenin gözden geçirilmesi ve fiziksel muayeneye ek olarak, doktorunuz müsküler distrofi teşhisinde aşağıdakilere de güvenebilir::
    • Kan testleri. Zarar görmüş kaslar, kreatin kinaz(CK) gibi enzimleri kana salarlar. CK’ nın kandaki yüksek seviyeleri, müsküler distrofi gibi bir kas hastalığını düşündürür.
      • Elektromiyografi. İnce bir iğne elektrot, test edilecek kasın içine cildinizden batırılır. Siz kasınızı gevşetirken ve hafifçe kasarken, elektrik aktivitesi ölçülür. Elektrik aktivitesinin biçimindeki değişiklikler, bir kas hastalığını doğrulayabilir. Hastalığın dağılımı, farklı kaslar test edilerek belirlenebilir.
    • Ultrasonografi. Yüksek frekanslı ses dalgaları, vücudunuzdaki dokuların ve yapıların resimlerini elde etmek için kullanılır. Ultrason, bazı kas anormalliklerini -hastalığın erken safhalarında bile- tespit etmenin ılımlı bir yoludur.
    • Kas biyopsisi. Küçük bir kas parçası, laboratuar analizi için alınır. Analiz, müsküler distrofini diğer kas hastalıklarından ayırır. Özel testler, distrofin ve müsküler distrofinin diğer özel türleriyle bağlantılı olan belirleyicileri belirleyebilir.
    • Genetik test. Kan numunelerinde, distrofini meydana getiren gendeki mutasyonlar incelenir. Standart testlerde, çoğu Duchenne ve Becker kas distrofileri vakalarından sorumlu olan distrofin geninin bölümleri incelenir. Bu testlerde, Duchenne ve Becker MDlerinin bulunduğu kişilerin yaklaşık üçte ikisinde distrofin genindeki silinmeler veya tekrarlanmalar tespit edilir. Duchenne ve Becker kas distrofilerinden sorumlu olan genetik kusurların tespit edilmesi, durumdan etkilenen diğer vakalarda daha zordur, ancak distrofin geninin tamamını inceleyen yeni testlerle, minik, daha az yaygın mutasyonların tam olarak saptanması mümkün olmaktadır.
    Başa çıkma yöntemleri
    Müsküler distrofisi olan insanların aile üyeleri için hastalıkla başa çıkmak büyük bir fiziksel, duygusal ve maddi sorumluluktur. Hastalık okulda, evde ve hayatın her safhasında mücadele gerektirir.
    Müsküler distrofi gibi bir hastalıkla başa çıkmaya çalışırken destek grupları; sağlık görevlileri, aile, arkadaşlar ve dini ibadet yerleri gibi daha geniş bir sosyal destek ağının değerli bir parçası olabilir.
    Destek grupları, aynı tür fiziksel veya ruhsal sağlık mücadelesi içinde olan insanları, aileyi ve arkadaşları bir araya getirir. Destek grupları öyle bir yapı oluştururlar ki, insanlar kendi ortak problemlerini paylaşabilir ve sürekli birbirlerine destek sağlayabilir.
    Doktorunuzdan bölgenizdeki kendi kendine yardım grupları hakkında bilgi isteyin. Kendi bölgenizdeki sağlık kuruluşu, halk kütüphanesi, telefon rehberi ve Internet de bölgenizdeki destek gruplarına ulaşabilmeniz için iyi birer kaynak olabilir.
     
  9. DilzaR

    DilzaR Üye

    WİLMS TÜMÖRÜ

    Wilms tümörü, birincil olarak çocukları etkileyen bir böbrek kanseridir. Nefroblastoma olarak da bilinir ve çocuklarda en sık görülen kötü huylu böbrek tümörüdür. Wilms tümörü oluşmasında zirve dönemi 3 yaştır, 8 yaşından sonra ender görülür.
    Bu durum, 19. yüzyılda yaşayan ve olgunlaşmamış böbrek hücrelerinden gelişen kanseri tanıyan bir Alman cerrah olan Carl Max Wilhelm Wilms’in adıyla anılmaktadır. Wilms tümörü iki böbrekten herhangi birinde çıkabilir. Ender olarak her iki böbreği birden etkiler.
    Bu kanser türünün bulunduğu çocuklara ilişkin genel durum son yıllarda önemli ölçüde iyileşme göstermiştir. İlerleyen görüntüleme teknikleri, Wilms tümöründe doktorların kanserin ne ölçüde ilerlediğini belirlemelerine ve tedaviyi planlamalarına yardımcı olmaktadır.

    Bulgu ve Belirtiler
    Banyo yaptırırken veya giydirirken, çocuğunuzun karnında bir kitle hissedebilirsiniz, ya da çocuğunuzun doktoru sıradan bir fizik muayene sırasında böyle bir kitle saptayabilir. Wilms tümörü fark edilmeden büyümüş olabilir, çünkü tümörler ağrıya neden olmadan büyüyebilir. Çocuğunuz sağlıklı görünüyor olabilir ya da aşağıdaki belirtileri sergileyebilir::
    • Ateş
    • İdrara kan gelmesi
    • İştahsızlık
    • Zayıflama
    • Yüksek tansiyon
    • Kabızlık
    • Karın ağrısı
    • Mide bulantısı
    • Kusma
    • Genel rahatsızlık (keyifsizlik)
    Nedenleri
    Hayati önem taşıyan böbrekleriniz, sırtınızın orta yerine yakın bulunan fasulye şeklinde iki organdır. Bu organlar kanınızı temizlerler ve kan içindeki suyu ve örneğin sodyum ve potasyum gibi önemli sıvıları normal düzeylerde tutarlar. Ayrıca kan basıncınızın düzenlenmesine de yardımcı olurlar. Kan, renal atardamarlar aracılığıyla böbreklerinize girer ve böbrekleriniz atıkları, ihtiyaç duyulmayan elektrolitleri ve fazla suyu süzerek idrar olarak boşaltır. İdrar, böbreklerinizi iki borucuk (üreter) aracılığıyla terk eder ve idrar çıkarana kadar depolanmak üzere mesanenize akar. İdrar, idrar yolu adı verilen dar bir borucuk aracılığıyla mesanenizi terk eder.
    Wilms tümöründe doktorlar, böbreği oluşturacak hücreler gelişemedikleri ve bunun yerine primitif durumlarında çoğaldıkları zaman kanserin meydana geldiğini düşünmektedirler. Tümör genellikle 1 ila 5 yaş arasında belirgin hale gelir. Söz konusu kütle genellikle böbrekte bozukluğa yol açar ve normal dokuyu dar bir kenara sıkıştırır. Bu, kanamaya ve idrarda kan görülmesine yol açabilir.
    Kanserlerin çoğu, hücreler içinde bedenin her bir yapısının üretilmesini yönlendiren talimat dizileri olan genlere zarar verdikten sonra ortaya çıkar. Genler hücreleri gelişmeye, büyümeye, olgunlaşmaya ve ölmeye programlar. Büyümeyi kontrol eden genlerde değişiklikler (mutasyonlar) meydana geldiğinde kanser ortaya çıkar ve hücrelerin herhangi bir sınırlama olmaksızın çoğalmalarına neden olur. Ender durumlarda genetik kusurlar ebeveynden çocuğa geçer.
    Bazı Wilms tümörü vakaları, kromozom 11 üzerindeki iki genden birinde görülen kusurlar ile ilişkilendirilmektedir. Bunlar Wilms tümörü 1 ve Wilms tümörü 2 (WT1 ve WT2) olarak adlandırılırlar. WT1, üreme organları ve üriner sistemin gelişimi açısından kritik görünmektedir. Bilim adamları diğer kromozomlardaki mutasyonların da Wilms tümöründe rol oynayabileceğini düşünmektedirler.

    Risk Faktörleri
    Wilms tümörü, doğuştan bazı anormallikleri olan çocuklarda daha sık ortaya çıkar. Bu anormallikler şunlardır:
    • Aniridi. Bu ender görülen durumda iris (göze rengini veren ve göze giren ışık miktarını ayarlayan zar) tam olarak oluşamaz.
    • Hemihipertrofi. Bu anormallik, bedenin bir yarısı diğer yarısından gözle görünür biçimde büyükse oluşur.
    Diğer anormallikler üreme ve idrar sistemleriyle ilgilidir:
    • İnmemiş testis (Kriptorşizm). Testislerden biri veya her ikisi de testis torbasından yukarıda kalır.
    • Hipospadias. Penisin ucunda olması gereken idrar ağzı (üretral ağız) normal yerinde değil, penisin altında bulunur..

    • WAGR sendromu. Bu sendromun içinde Wilms tümörü, aniridi, genital sistem ve üriner sistem anormallikleri ve zihinsel engellilik yer alır.
    • Denys-Dash sendromu. Bu sendromun içinde Wilms tümörü, böbrek hastalıkları ve erkek psödohermafroditizmi, yani erkeğin inmemiş testislerle doğması yer alır.
    • Beckwith-Wiedemann sendromu. Bu sendromun içinde omfalosel, dil büyümesi (makroglosi) ve büyümüş iç organlar yer alır. Omfalosel, karın duvarının göbek kordonunun etrafında kapanamaması ve karın organlarının göbek kordonuna çıkması durumudur.
    Doktora Başvurma Zamanı
    Çocuğunuzun karnında bir kitle veya idrarında kan saptarsanız doktora başvurun. Ateş, yüksek tansiyon, kabızlık, iştahsızlık, karın ağrısı ve zayıflama gibi diğer belirtiler, tek başlarına Wilms tümörüyle bağlantılı olmayabilir, ancak doktora gitmenizi gerektirir.
    Eğer çocuğunuz Wilms tümörü tedavisi geçirdiyse, daha sonra görülen belirtileri doktorunuza haber verin. Bu sorunlar, kanserin yeniden oluşmasından ya da tedavinin yan etkilerinden ileri geliyor olabilir.

    Tarama Ve Tanı
    Çocuğunuzun doktoru belirtiler ve semptomlar, diğer tıbbi sorunlar ve annenin gebeliği hakkında sorular soracaktır. Ailede kanser vakalarının ya da konjenital kusurların, özellikle de üreme organlarında ve üriner sistemde konjenital kusurların olup olmadığını soracaktır.
    Çocuğunuzun doktoru fizik muayene yapacak, kan ve idrar tahlilleri isteyecektir. Görüntüleme testleri, tümörün yerini saptamak açısından önemlidir. Bu testler arasında şunlar bulunur
    • Ultrason. Bu zararsız teknik, organların görüntülerini oluşturmak için ses dalgalarından faydalanır.
    • Bilgisayarlı tomografi. Bu görüntüleme yönteminde, X ışınları kullanılarak bedenin detaylı kesit görüntüleri alınır.
    • Manyetik rezonans (MR). Bu yaklaşımda manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılarak bedenin kesit görüntüleri alınır..
    Ek olarak, çocuğunuzun doktoru kanserin böbreklerden öteye yayılıp yayılmadığını anlamak için göğüs röntgeni, göğüs bilgisayarlı tomografi taraması, göğüs MR’i ve kemik taraması isteyebilir.
    Bu bilgilerden hareketle çocuğunuzun doktoru, kanserin kapsamını (aşamasını) değerlendirebilir. Bu aşamalandırma, tedaviye ilişkin kararlara kılavuzluk eder. Wilms tümörünün çeşitli aşamaları aşağıda verilmiştir:
    • Evre I. Kanser sadece böbrektedir.
    • Evre II. Kanser böbreğin yakınında bulunan yağ veya kan damarları gibi yapılara ve dokulara sıçramıştır, fakat ameliyatla tamamen alınabilir.
    • Evre III. Kanser böbrek bölgesinden öteye, yakındaki lenf düğümlerine veya karındaki diğer yapılara sıçramıştır. Ameliyatla tam olarak alınamaz.
    • Evre IV. Kanser; akciğerler, karaciğer veya beyin gibi uzak yapılara sıçramıştır.
    • Evre V. Kanserli hücreler her iki böbrekte bulunmaktadır.
    Önlem
    Bilim adamları, Wilms tümörünün nasıl engelleneceğini bilmemektedir. Çocuğunuz doğumda, Wilms tümörünün risk faktörlerinden birini veya birkaçını gösterebilir. Bu durumda çocuğunuzun doktoru tümörü erkenden keşfedebilmek için yıllık ultrason taramaları önerebilir. Eğer ailenizde Wilms tümörü geçmişi varsa, gebelik öncesi danışmanlık sırasında doktorunuza bundan bahsedin.

    Hastalık İle İlgili Öneriler
    Ailenizi, kanser tedavisi boyunca yönlendirebilmeniz için bazı öneriler:
    • Kliniğe veya muayenehaneye giderken çocuğunuzun sevdiği bir oyuncak veya kitabı yanınızda bulundurun. Böylece beklerken çocuğunuzu meşgul edebilirsiniz.
    • Test veya tedaviler sırasında mümkünse çocuğunuzun yanında kalın. Neler olacağını onun anlayabileceği bir dille anlatın.
    • Çocuğunuzun takviminde oyuna yer ayırın. Hastanede oyun önemli bir rahatlama yolu olabilir. Büyük hastanelerde genellikle genç hastalar için bir oyun odası bulunur. Oyun odasındaki görevliler genellikle tedavi ekibinin bir parçasıdır ve çocuk gelişimi, dinlenme, psikoloji ve sosyal çalışma konusunda eğitimlidir. Eğer çocuğunuzun odasında kalması gerekiyorsa, bir dinlenme terapisti veya çocuk yaşamı çalışanı çocuğunuzu yatağının yanında ziyarete gelebilir.
    • Hastane dışında çocuğunuzun enerji düzeyine dikkat edin. Eğer kendini iyi hissediyorsa, fazla zorlamadan günlük etkinliklere katılmaya teşvik edin. Özellikle kemoterapi veya radyasyon tedavisinden sonra, çocuğunuz yorgun veya bitkin göründüğünde, yeteri kadar dinlenmesini sağlayın.
    • Çocuğunuzun evdeki durumunu günlük olarak kaydedin. Ateşi, enerji düzeyini, uyku düzenini, verilen ilaçları ve oluşan yan etkileri. Bu bilgiyi çocuğunuzun doktoruyla paylaşın.
    • Çocuğunuzun doktoru tersini önermedikçe normal bir beslenme planı uygulayın. Mümkün olduğu zaman sevdiği yemekleri hazırlayın. Eğer çocuğunuz kemoterapi görüyorsa, iştahı azalabilir. Katı yiyeceklerdeki azalmayı karşılayabilmek için sıvı alımının artmasını sağlayın.
    • Çocuğunuzu ağız sağlığını korumaya teşvik edin. Gargara, ağrılara veya kanayan bölgelere iyi gelebilir. Çatlayan dudakları iyileştirmek için dudak kremi veya petrol jeli (petroleum jelly) kullanın. En iyisi, tedavi başlamadan önce çocuğunuzun gerekli diş tedavisini görmesidir. Daha sonraları dişçiye götürmeden önce çocuğunuzun doktoruyla görüşün.
    • Herhangi bir aşı yaptırmadan önce doktorunuza danışın, çünkü kanser tedavisi bağışıklık sistemini etkiler.
    • Çocuğunuz tedavinin stresi yüzünden gerilerse panik yapmayın. Hastaneden gittiğiniz zaman korkabilir ve ayrılma anksiyetesi yaşayabilir. Ona döneceğinizi garanti edin. Anlayacağı dilde tedaviyi açıklayın. Örneğin, yeni yürümeye başlamış çocuğunuza hasta olduğunu ve kendisini daha iyi hissetmesi için ilaç alacağını söyleyin. Okul çağındaki bir çocuk büyük ihtimalle kanserin ciddi bir hastalık olduğunu anlayacaktır. Okul çağındaki çocuğunuza Wilms tümörü tedavisinin etkili olduğunu, ona anlayış göstereceğinizi, destek olacağınızı ve rahat edeceğini söyleyin.
    • Hastalık hakkında diğer çocuklarınızla konuşmaya hazır olun. Onlara, kardeşlerinde görebilecekleri, saç kaybı veya enerji azlığı gibi değişimleri anlatın.
    • Klinik veya hastane çalışanlarından yardım isteyin. Kanserli çocuğu olan ebeveynlerin kurdukları organizasyonları arayın.
     
  10. DilzaR

    DilzaR Üye

    ORAK HÜCRELİ ANEMİ

    Orak hücre anemisi oksijeni vücudun her yanına taşımaya yetecek kadar sağlıklı alyuvar hücresinin bulunmadığı bir rahatsızlık olan aneminin kalıtsal bir türüdür.
    Normal şartlarda, alyuvar hücreleriniz esnek ve yuvarlaktır, kan damarlarınız içerisinden kolayca dolaşarak vücudunuzun her yanına oksijen taşır. Orak hücre anemisinin bulunduğu kişilerde, alyuvar hücreleri katı ve yapışkan hale gelir, şekilleri orak veya hilal ay halini alır. Bu düzensiz şekilli kan hücreleri erken ölür, bu durum kronik alyuvar hücresi eksikliğine neden olur. Ayrıca, bu hücreler küçük kan damarları içerisinden geçerken sıkışabilir, bu durum da vücudun belirli bölümlerine giden kan ve oksijen akışını yavaşlatabilir veya engelleyebilir. Bu da ağrıya yol açar ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
    Orak hücre anemisinin bulunduğu çoğu kişi için hiçbir çare yoktur. Öte yandan, tedaviler ağrıyı hafifletebilir ve başka sorunları engelleyebilir.

    Belirtiler ve Semptomlar
    Orak hücre özelliğinin bulunduğu insanlarda bu hastalığa yönelik bir gen bulunur. Bu kişilerde hastalık gelişmez ve genellikle hiçbir belirti veya semptom göstermezler. Yaklaşık olarak her 12 Amerikalı zenciden birinde orak hücresi özelliği vardır.
    Orak hücresi anemisinin bulunduğu kişilerde, bu hastalığa yönelik olarak, her biri bir ebeveynden gelmek üzere, iki gen bulunur. Bu kişiler dört aylık olduktan sonra genellikle bazı belirtileri ve semptomları gösterirler. Orak hücresi anemisinin bulunduğu bazı insanlarda hafif semptomlar bulunur. Bazı insanlarda da ağır semptomlar bulunabilir ve sık sık hastaneye kaldırılabilirler.
    Hastalığın belirtileri ve semptomları arasında şunlar bulunur:
    • Anemi. Bu durumda, kanınızdaki alyuvar sayısı düşer. Orak hücreler kırılgandır. Kolay parçalanır ve ölürler, böylece dokularınıza oksijen taşıyan alyuvarlarınızın müzmin biçimde eksilmesine -anemi sebep olurlar. Dolaşımda yeteri kadar alyuvarın olmaması yüzünden, vücudunuz enerji dolu hissetmek için ihtiyaç duyduğu oksijeni alamaz. Aneminin yorgunluk yaratması bu yüzdendir.
    • Ağrı atakları. Kriz adı verilen periyodik ağrı atakları orak hücreli aneminin temel semptomlarından biridir. Orak şeklindeki kan hücrelerinin minik kan damarları içerisinden göğsünüze, karnınıza ve eklemlerinize giden kan akışını tıkaması ile ağrı gelişir Aynı zamanda kemiklerinizde de ağrı meydana gelebilir. Ağrının yoğunluğu değişebilir ve birkaç saatten birkaç haftaya kadar sürebilir. Bazı insanlar sadece birkaç ağrı vakası yaşarlar. Diğerlerinde yılda bir düzine ya da daha fazla kriz görülür. Bir kriz yeteri kadar şiddetliyse, (intravenöz) damarlarınıza ağrı kesiciler enjekte edilmesi için hastaneye yatmanız gerekebilir.
    • El-ayak sendromu. Şişmiş el ve ayaklar bebeklerde orak hücreli aneminin genellikle ilk belirtilerinden biridir. Şişme orak biçimli alyuvarların el ve ayaklara kan akışını bloke etmelerinden kaynaklanır. Durum – el-ayak sendromu – çoğunlukla ağrı ve ateşle birlikte gelir.
    • Sarılık. Sarılık deri ve gözlerin karaciğerin hasar görmesi ya da görevini yerine getirmemesi yüzünden oluşan sararmasıdır. Zaman zaman, orak hücreli anemiye sahip insanlar bir düzeyde sarılık olurlar, çünkü kandan zararlı maddeleri filtre eden karaciğer alyuvarların hızla bozulmasıyla bunalır. Esmer tenli insanlarda sarılık daha çok gözlerin sararması şeklinde görülür.
    • Sık tekrarlayan enfeksiyonlar. Orak hücreleri enfeksiyonla mücadele eden bir organ olan dalaðýnýzda hasara yol açabilir. Bu durum enfeksiyonlara karþý daha savunmasýz olmanýza neden olabilir. Zatürre gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonlardan korumak için doktorlar yaygın olarak orak hücreli anemi hastası çocuklara antibiyotikler verirler.
    • Gelişmenin engellenmesi. Alyuvarlar vücudunuza gelişmeniz için ihtiyaç duyduğunuz oksijeni ve besinleri sağlarlar. Orak hücreli anemide sağlıklı alyuvar eksikliği bebek ve çocuklarda gelişmeyi yavaşlatır ve gençlerde ergenliği geciktirir.
    • Görme problemleri. Orak hücreli anemi hastalığına yakalanan bazı insanlarda görme problemleri yaşanır. Gözlerinizi besleyen kılcal kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu da retina tabakasını – her gözün görsel imajları işleyen bölümü – tahrip edebilir.
    Nedenleri
    Orak hücre anemisinin nedeni, vücudunuza, kana kırmızı rengini veren, kırmızı, demir açısından zengin protein olan hemoglobini üretmesini söyleyen gendeki bir hatadır. Hemoglobin vücudunuzdaki her alyuvar hücresinin bir bileşenidir. Alyuvarların akciğerlerinizden vücudunuzun bütün diğer bölümlerine oksijen taşımasına ve atık karbon dioksiti vücudunuzun diğer bölümlerinden, solunum yolu ile verilebilmesi için akciğerlerinize taşımasına imkan sağlar.
    Normal şartlarda, vücut hemoglobin A olarak bilinen sağlıklı hemoglobini üretir. Orak hücresi anemisinin bulunduğu kişiler hemoglobin S üretir (S orak (İng. sickle) sözcüğünü ifade eder)
    Orak hücre geni nesilden nesle otosomal çekinik kalıtım adı verilen bir kalıtım modeli ile iletilir. Bu da hem annenin hem de babanın genin kusurlu biçimini durumdan etkilenecek olan çocuğa iletmesi gerektiği anlamına gelir. Orak hücresi hastalığı en sık olarak soy ağacı boyunca, orak hücre özelliğinin bulunduğu ebeveynler tarafından iletilir.
    Orak hücre özelliğinin bulunduğu kişilerde bir adet normal hemoglobin geni ve bu genin bir adet kusurlu biçimi bulunur. O nedenle, vücutları hem normal hemoglobin hem de orak hücresi hemoglobini üretir. Kanlarında bazı orak hücreler bulunabilir, ancak uçakta veya dağda çıkılan yüksek irtifalar gibi, oksijenin düşük düzeyde olduğu alanda olmadıkları takdirde genellikle semptom yaşamazlar. Öte yandan, hastalığın taşıyıcılarıdırlar, bu da bozuk geni çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.
    İki taşıyıcının, normal hemoglobinli, hastalıktan etkilenmeyen bir çocuk dünyaya getirmeleri olasılığı yüzde 25, aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuklarının olması olasılığı yüzde 50, orak hücre anemisi olan bir çocuklarının olması olasılığı ise yüzde 25'tir. Bu olasılıklar her hamilelikte aynıdır.

    Bozuk genin değerlendirilmesi
    Araştırmacılar, orak hücre anemisine neden olan kusurlu hemoglobin geninin bundan yıllar önce, Afrika, Akdeniz ve Orta Doğu ile Hindistan’ın bazı bölgelerinde yaşayan insanlar arasında evrim geçirdiği kanısındadır. O dönemde, sıtma salgınları bu bölgelerde yaşayan birçok kişinin ölümüne neden olmuştur.
    Ancak bu bölgelerde yaşayan bazı kişilerde, alyuvar hücrelerinden bazılarının şeklinin değişmesine neden olan genetik bir mutasyon meydana gelmiştir, bu rahatsızlık şimdi orak hücre özelliği olarak bilinmektedir. Orak hücreler gerçekte sıtmaya neden olan parazitin büyümesini sekteye uğratmıştır. O nedenle, orak hücresi özelliğinin bulunduğu kişiler çoğu zaman sıtma salgınlarından sağ çıkmışlardır.
    Zaman geçtikçe, bu sağ kalanlar göç ederek yaşamlarına devam etmişlerdir. Bazı vakalarda, orak hücresi özelliğine sahip iki kişinin çocukları olmuştur. Çocuklarının bazıları da mutasyonlu genin iki kopyasını kalıtım yolu ile almıştır, bu durum orak hücre anemisi ile sonuçlanır. Günümüzde, dünyanın her yerinde milyonlarca insanda orak hücre anemisi bulunmaktadır.
    Bozuk hemoglobinin anemiye yol açma biçimi
    Normal hemoglobin bulunan alyuvar hücreleri pürüzsüz ve yumuşaktır, kan damarları içerisinden kayarak gider. Bozuk hemoglobinin bulunduğu alyuvar hücreleri ise sert, yapışkan hale gelir ve başak kesmek için kullanılan bir orak şeklini alır. Bu hilal şekilli hücreler küçük kan damarlarına yapışarak, kan akışını engelleyebilir ve ağrı nöbetleri ile organlarda hasara neden olabilir.
    Büyük kemiklerinizin birçoğunda bulunan kırmızı, süngersi madde olan kemik iliği düzenli olarak alyuvar hücreleri üretir. Kemik iliği aynı zamanda enfeksiyonlar ile savaşmak ve kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmak için de akyuvar hücreleri üretir. Bu iki kan hücresi türü orak hücre anemisinde doğrudan bir rol oynamaz.
    Alyuvar hücreleri kemik iliğinizden çıktığı zaman, normal şartlarda, ölünceye ve yenilenmeleri gerekli hale gelinceye dek yaklaşık olarak üç ila dört ay yaşar. Öte yandan, orak hücreleri sadece 10 ila 20 gün içerisinde ölür. O yüzden, vücudunuzun bunların yerine geçecek, yeterli sayıda hücre üretmesi zordur. Bunun sonucunda, anemi olarak bilinen kronik alyuvar hücresi eksikliği meydana gelir.


    Risk Faktörleri
    Orak hücre anemisinin kalıtım yoluyla alınması riski gerçekten genetik özelliklere dayanmaktadır. Bir bebeğin orak hücreli anemi hastalığı ile doğması için, her iki ebeveynin de orak hücre geni taşıması gerekmektedir.
    Bu gen özellikle ataları Afrikalı, İspanyalı, Akdenizli, Orta Doğulu ve Hintli olan kişiler arasında yaygındır. Amerika Birleşik Devletleri'nde en yaygın olarak siyahileri ve Hispanikleri etkiler.

    Tarama ve Teşhis
    Orak hücresi anemisinin altında yatan bozuk hemoglobin biçimi olan S hemoglobini kan testi ile kontrol edilebilir. Amerika Birleşik Devletleri’nin çoğu eyaletinde, bu kan testi hastanelerde yeni doğanlar üzerinde yapılan rutin yeni doğan taramasının bir parçasıdır. Ancak daha ileri yaştaki çocuklar ve ebeveynler de test edilebilir.
    Yetişkinlerde, koldaki bir damardan kan örneği alınır. Küçük çocuklar ve bebeklerde, kan örneği genellikle parmaktan veya topuktan alınır. Bu örnek daha sonra, teknisyenin S hemoglobini taraması yapabileceği laboratuara gönderilir.
    Eğer taramanın sonucu negatif olursa, hiçbir orak hücresi geni mevcut değildir. Eğer taramanın sonucu pozitif olursa, teknisyen iki orak hücresi geninin mevcut olup olmadığını belirlemek için başka testler de gerçekleştirecektir. Tek bir gene (orak hücre özelliği) sahip kişilerde S hemoglobini yüzdesi oldukça düşüktür. iki gene sahip olan kişilerde (orak hücre hastalığı) bozuk hemoglobinin yüzdesi çok daha yüksektir.
    Ek adımlar
    Tanıyı doğrulamak için, daha büyük sayılarda orak hücre – hastalığın işaretlerinden biri – olup olmadığını kontrol etmek amacıyla bir kan numuneniz mikroskop altında incelenir. Eğer sizde veya çocuğunuzda bu hastalık varsa, siz de alyuvar sayısının düşük olması anlamına gelen anemiye yönelik olarak kan testinden geçeceksiniz.

    Eğer sizde veya çocuğunuzda orak hücre anemisi varsa, muhtemelen kanla ilgili hastalıklarda uzman bir doktora (hematolog) sevk edileceksiniz. Doktorunuz hastalığın olası komplikasyonlarının kontrol edilmesi için ek testler de salık verebilir. Eğer siz veya çocuğunuz orak hücresi geni taşıyorsanız, genetik hastalıklar konusunda uzman olan bir genetik danışmana sevk edilebilirsiniz.
    Orak hücre anemisinin doğmamış bir bebekte, annenin rahminde bebeğin etrafındaki sıvının (amniyotik sıvı) bir kısmının örnek olarak alınması ile tespit edilmesi mümkündür. Doğmamış bir bebekte orak hücresi anemisi mi olduğu yoksa orak hücresi genini mi taşıdığı (orak hücre özelliği) test ile saptanabilir.

    Komplikasyonlar
    Orak hücreli aneminin yol açtığı birçok komplikasyon arasında şunlar bulunur:
    • İnme. Orak hücreler beyninizin bir bölümüne giden kan akışını bloke ettikleri taktirde bir inme oluşabilir. İnme hastalığın en ciddi komplikasyonlarından biridir. İnme belirtileri arasında nöbetler, zayıflık ya da kollarınızda ve bacaklarınızda uyuşma, ani konuşma zorlukları ve bilinç kaybı vardır. Eğer bebeğiniz ya da çocuğunuzda bu belirtilerin ve semptomların herhangi biri varsa, derhal tıbbi tedaviye başvurun. Bir inme öldürücü olabilir.
    • Akut göğüs sendromu. Orak hücreli aneminin bu yaşamı tehdit eden komplikasyonu göğüs ağrısına, ateşe ve soluk almada zorluğa neden olur. Akut göğüs sendromu zatürreeden farksızdır, ama bir akciğer enfeksiyonundan ya da akciğerlerinizde sıkışmış orak hücrelerden kaynaklanır. Antibiyotiklerle, kan nakliyle ve akciğerleriniz içindeki hava kanallarını açan ilaçlarla acil tıbbi tedavi gerektirir. Tekrar eden ataklar akciğerlerinize zarar verebilir.
    • Organlarda hasar. Orak hücreler bir organı anında kan ve oksijenden mahrum bırakacak şekilde kan damarları içinden kan akışını bloke edebilirler. Orak hücreli anemide kan müzmin olarak oksijen eksikliği içindedir. Oksijen açısından zengin kandan kronik yoksunluk böbrekleriniz, karaciğeriniz ve dalağınız da içinde olmak üzere vücudunuzdaki sinirleri ve organları tahrip edebilir. Organların hasar görmesi ölüme sebebiyet verebilir.
    • Körlük. Gözlerinizi besleyen kılcal kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu da retina tabakasını – her gözün görsel imajları işleyen bölümü – tahrip edebilir ve körlüğe yol açabilir.
    • Diğer komplikasyonlar. Orak hücreli anemi bacaklarınızda ülser denilen açık yaralara neden olabilir. Orak hücreler derinizi besleyen kan damarlarını bloke ederek deri hücrelerinin ölmesine yol açabilir. Deri hasar gördükten sonra yaralar açılabilir. Safra taşları da muhtemel komplikasyonlardan bir tanesidir. Alyuvarların bozulması bilirubin denilen bir madde üretir. Bilirubin orak hücreli anemi sahibi insanlarda deri ve gözlerin sararmasından (sarılık) sorumludur. Vücudunuzdaki bilirubin seviyesinin çok yükselmesi safra taşlarının oluşmasına da yol açabilir. Orak hücre anemili erkekler priyapizm olarak adlandırılan bir durum olan acı veren ereksiyonlar yaşayabilirler. Orak hücreler ereksiyon halindeki bir penisten kanın çekilmesini engelleyebilirler. Zamanla, priyapizm penisi tahrip edebilir ve orak hücre anemili erkeklerde iktidarsızlığa neden olabilir
    Önlem
    Eğer siz orak hücre özelliğini taşıyorsanız, hamile kalmadan önce genetik danışmana görünmeyi düşünebilirsiniz. Genetik bir danışman orak hücre anemisi olan bir çocuğa sahip olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Olası tedavi yöntemlerini, önleyici önlemleri ve üreme ile ilgili seçenekleri de size açıklayabilir.
    Her ikisi de orak hücresi geni taşıyan ebeveynlerin normal hemoglobinli bir çocuk sahibi olma şansını artıran bir in vitro döllenme prosedürü bulunmaktadır. Bu prosedür preimplantasyon genetik teşhisi olarak bilinir. Öncelikle, anneden yumurtalar alınır. Daha sonra, babadan sperm alınır. Yumurtalar laboratuarda sperm ile döllenir. Ardından, döllenen yumurtalarda orak hücresi geninin bulunup bulunmadığı test edilir. Orak hücre geni bulunmayan döllenmiş yumurtalar normal gelişimleri için anneye implante edilebilirler. Yine de, bu prosedür çok pahalıdır ve her zaman da başarılı değildir.


    Kişisel Bakım
    Sağlıklı kalmak için atılacak adımlar orak hücre anemili herkes için kritik öneme sahiptir. İyi beslenmek, yeterince dinlenmek ve kendini enfeksiyonlardan korumak sağlığı korumanın ve krizleri önlemenin iyi yöntemleridir.
    Orak hücre hastası bebekler ve çocukların çocuk aşılarını düzenli olarak yaptırmaları gerekir. Orak hücre anemili çocuklar ve yetişkinler de her yıl grip aşısı olmalı ve zatürreeye karşı bağışıklık kazanmalıdırlar.
    Eğer siz veya çocuğunuzda orak hücresi anemisi varsa, sağlıklı kalmak için bu önerileri izleyin:
    • Her gün folik asit takviyeleri alın ve dengeli bir diyet uygulayın. Kemik iliği yeni alyuvarlar yapmak için folik aside ve diğer vitaminlere ihtiyaç duyar.
    • Bol su için. Susuz kalmamak kanınızın sulu kalmasına yardımcı olur ve böylelikle orak hücre oluşum riskini azaltır.
    • Aşırı sıcaklıklardan uzak durun. Aşırı sıcağa ya da soğuğa maruz kalmak orak hücre oluşumunu tetikleyebilir.
    • Stresten uzak durun. Orak krizi stresin sonucunda oluşabilir.
    • Düzenli olarak egzersiz yapın. Ama aşırıya kaçmayın. Kendiniz için ne kadar egzersizin doğru olduğu hakkında doktorunuzla görüşün.
    • Basınçlı yolcu kabini bulunan ticari uçaklarla uçun. Basınçsız uçak kabinleri yeterli oksijen sağlamazlar. Düşük oksijen seviyeleri bir orak hücre krizini tetikleyebilir.
    Başa Çıkma Yöntemleri
    Eğer siz ya da ailenizden bir kişide orak hücreli anemi varsa, bu hayat boyu süren hastalıkla başa çıkmaktan kaynaklanan stresi azaltmak için yardıma ihtiyacınız olabilir.
    Doktorunuz endişelerinize ilişkin sizinle konuşabilir. Orak hücre merkezleri ve klinikleri de bilgi ve danışmanlık sunabilirler. Birçok bölgede hastalıktan etkilenen aileler için orak hücre destek grupları mevcuttur.

    Ağrıyı kontrol etmenin ve bununla başa çıkmanın yollarını bulmak özellikle önem taşır. Farklı teknikler farklı kişilerde işe yarar, ancak ısıtma pedlerini, sıcak banyoları, masajları veya fiziksel terapiyi denemeye değebilir. Dualar, aile ve arkadaşlar da destek kaynağı olabilir.
    Orak hücreli anemiye sahip bir çocuğa yardımcı olmanın en iyi yolu hastalık hakkında öğrenebileceğiniz kadar çok şey öğrenmek ve çocuğun mümkün olan en iyi sağlık bakımını aldığına emin olmaktır. Orak hücre hastalığı bulunan bir çocuğun özel ihtiyaçları vardır ve mümkün olduğunca sağlıklı kalabilmek için düzenli tıbbi bakım gerekir. Doktorunuz çocuğunuzu hangi sıklıkla tıbbi bakım için getirmeniz gerektiği ve hastalandığı takdirde ne yapabileceğiniz konusunda size açıklamalarda bulunabilir.
     
  11. DilzaR

    DilzaR Üye

    HEMOKROMATOZİS

    Sağlığınızın iyi olması için ihtiyacınız olan tüm mineraller arasında, demir en bilinenidir. Sonuçta, kahvaltıda yenen tahıl gevreklerinden, vitamin toniklerine kadar her şeyin üreticileri bize demirin zengin, kırmızı kan yaptığını söylemektedir. Demir, kırmızı kan hücrelerinizde oksijen taşıyan hemoglobinin oluşturulmasına yardım etmektedir; ancak aynı zamanda, düzgün beyin işlevi, sağlam bağışıklık sistemi ve sağlıklı kaslarda da dahil olmak üzere başka bir dizi vücut işlemi içinde temel önem taşımaktadır. Yine de, kalıtsal hemokromatoz (HH) bulunan kişilerde, küçük miktarlarda demir bile ciddi sorunlara neden olabilir.
    Bu bozukluğun nedeni, vücudunuzun yediğiniz gıdalardan çok fazla demir emmesidir. Fazlalık organlarınızda, özellikle karaciğeriniz, kalbiniz ve pankreasınızda depolanır. Zaman zaman, depolanan demir bu organlara hasar vererek, kanser, kalp sorunları ve karaciğer hastalığı gibi yaşamı tehdit eden rahatsızlıklara neden olur.
    Hemokromatozun belirtileri ve semptomları genellikle orta yaş döneminde görülse de, daha erken dönemlerde de meydana gelebilir. En yaygın şikayet eklem ağrısıdır; ancak hastalık bitkinlik, karın ağrısı ve iktidarsızlık gibi bir dizi başka semptoma da yol açabilir.
    Yüreklendirici olan bir haber de, hemokromatoz için basit ve makul fiyatlı bir testin mevcut olduğudur. Dahası, hemokromatoz demir seviyenizi azaltmak amacıyla vücudunuzdaki kanın alınması sayesinde etkili biçimde tedavi edilebilir.

    Bulgu ve Belirtiler
    Hemokromatoza yol açan genetik kusur doğuştan mevcut olmakla birlikte, çoğu insan belirti ve semptomları, erkeklerde 30 ila 50, kadınlar da ise 50 yaştan sonra olmak üzere, yaşamlarının ileriki aşamalarına dek yaşamamaktadır. Kadınlarda, adet ve hamilelik nedeniyle artık demir kaybetmedikleri için, menopozdan sonra semptomların görülmesi olasıdır.
    Hemokromatoz hastası bazı insanlarda, hiçbir zaman semptom görülmez. Bazılarında geniş bir yelpazeye yayılan sorunlar görülür. Bunlar, kişiden kişiye dikkat çekici biçimde değişebilir ve kadınlar ile erkekler arasında değişiklik gösterebilir. Buna ek olarak, hemokromatozun erken belirtileri ve semptomları, başka yaygın rahatsızlıkların belirti ve semptonlarına benzer, bu da hemokromatozun teşhis edilmesini kolaylaştırır. Aralarında şunlar bulunur:
    • Özellikle ellerinizde arterit
    • Kronik yorgunluk
    • Cinsel isteğin (libido) kaybolması veya iktidarsızlık
    • Normal adet kanaması eksikliği (amenorea)
    • Karın ağrısı
    • Kanda yüksek şeker düzeyleri
    • Düşük tiroid işlevi (hipertiroidizm)
    • Başka hiçbir semptom mevcut olmasa bile, karaciğer işlevi testlerinde anormal sonuçlar
    Hastalığın ileri aşamalarında, aşağıdakiler gibi ciddi rahatsızlıklara yakalanabilirsiniz:
    • Siroz - karaciğerin geri dönülemeyecek şekilde yaralandığı bir rahatsızlık
    • Karaciğer yetmezliği
    • Karaciğer kanseri
    • Diyabet
    • Kan dolaşımı ile ilgili kalp yetmezliği
    • Kardiyak aritmiya
    İlerlemiş hemokromatoz hastası bazı insanların ciltleri, cilt hücrelerindeki demir depolarının, cilde normal rengini veren pigment olan melaninden aşırı düzeyde üretmesi ile bronz renk alır. Görülebilir demir depoları da cildin gri görünmesine neden olur.

    Sebepleri
    Demir, hem alyuvar hücrelerinde, akciğerlerinizden, vücudunuzdaki tüm dokulara oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobinin hem de kaslarınızda bulunan, bir tür hemoglobin olan miyoglobinin oluşumunda temel rol üstlenir. Demir de enerji üretimi ve sağlam bir bağışıklık sistemi için gereklidir ve birçok önemli enzimin bileşenidir.
    Normal şartlarda, her gün yediğiniz gıdalardan, yaklaşık 10 miligram (mg) demir tüketirsiniz. Vücudunuz bunun yaklaşık 1 mg’ını veya aldığınız demirin yüzde 10’unu emer. Bunun büyük kısmı hemoglobinde depolanır; ancak küçük bir kısmı kemik iliğinizde, dalak ve karaciğerinizde depolanır. Bu depolar yeterli olduğu zaman, vücudunuz bağırsaklarınızda emilen demir miktarını azaltır, böylece fazla miktarda biriktirmezsiniz.
    Ancak eğer hemokromatoz hastası iseniz, aldığınız demirin yüzde 20’si gibi büyük bir kısmını özümseyebilirsiniz. Vücudunuz bu demir fazlalığını kullanamadığı veya yok edemediği için, belli başlı organlarınızda, özellikle karaciğerinizde depolanır. En nihayetinde, normal demirin beş ila 20 katı gibi bir oranda demir biriktirebilirsiniz. Yıllara yayılan bir dönemde, depolanan demir birçok organda ağır tahribe neden olarak, organ yetmezliğine ve siroz ve diyabet gibi kronik hastalıklara yol açabilir.
    Demir fazlası (aşırı demir yüklemesi) yaygın bir sorun olsa da, her zaman hemokromatoz sonucunda oluşmaz. Sık yapılan kan nakilleri, beslenmede yüksek miktarda demire yer verilmesi ve bazı kansızlık tipleri de vücudunuzda demir fazlalığına yol açabilir. Kronik karaciğer hastalarında da demir düzeyleri artmış olabilir. Ancak Amerika Birleşik Devletleri’nde, hemokromatoz kanda yüksek demir düzeylerinin en sık görülen nedenidir.

    Hemokromatozun genetiği
    Vücudunuzda, hücrelerinizde bulunan, vücudunuzun büyümesini, gelişimini ve işlevini kontrol eden bilgi merkezleri olan yaklaşık 30.000 gen bulunur. Tek bir gende mutasyon olması vücudunuzun çalışma şeklini çarpıcı biçimde değiştirir.
    Besinlerle özümsediğiniz demir miktarını kontrol eden genin adı HFE’dir. HFE geninin C282Y ve H63D olmak üzere iki yaygın mutasyonu vardır. Amerika Birleşik Devletleri'nde, hemokromatoz hastalarının yaklaşık olarak yüzde 85’i, C282Y'nin, her biri bir ebeveynden olmak üzere iki kopyasını kalıtım yoluyla almıştır.

    C282Y mutasyonunun olduğu sadece bir genin kalıtım yoluyla alınması sizin taşıyıcı olduğunuz ve normalden daha fazla demir özümsüyor olabilseniz de, hastalığın sizde gelişmesinin olası olmadığı anlamına gelir. Her 10 beyazdan biri, bir hemokromatoz geni taşımaktadır. Eğer her iki ebeveyniniz de taşıyıcı ise, iki mutasyonlu geni kalıtım yolu ile alma olasılığınız yüzde 25'tir.
    Az sayıda insan, bir C282Y kopyası ile bir H63D kopyasını kalıtım yolu ile alır. Bunların küçük bir yüzdesinde hemokromatoz semptomları görülür. Daha da az sayıda insan iki H63D kopyasını kalıtım yolu ile alır. Bu kişilerin hemokromatoz riski altında olup olmadığı tartışma konusudur.
    İşi daha da karmaşıklaştıran, iki C282Y gen mutasyonu olan herkeste, aşırı demir yüklemesi sorunları gelişmez. Uzmanlar bu sorunun tam olarak kaç kişide geliştiğinden emin değildir. Bazıları bu oranın yüzde 1 gibi düşük bir oran olabileceği kanısındadır. Bazıları da oranı yüzde 20 ila yüzde 50 arasında bir yere koymaktadır. Öte yandan, hemokromatoz hastası birçok insanda ciddi sorunların gelişmesi olası görülmese de, semptomları kimin yaşayacağı, kimin yaşamayacağını belirlemek mümkün değildir.
    Buna ek olarak, araştırmacılar nadir görülen aşırı demir yüklemesi vakalarından sorumlu olan ve HFE ile ilgili hastalıkları bulunan kişilerde semptomlara yol açabilen yeni proteinler ve genler keşfetmeye devam etmektedir.

    Diğer hemokromatoz türleri
    Aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka hemokromatoz türleri de bulunmaktadır:
    • Juvenil hemokromatoz. Bu hastalık gençlerde, kalıtsal hemokromatozun neden olduğu bazı sorunlara yol açmaktadır. Ancak, demir birikimi çok daha erken yaşlarda başlar ve semptomlar genellikle 30 yaşına dek görülür. Yaygın komplikasyonları arasında, diyabet, üreme hücrelerinde, iktidarsızlığa yol açabilecek yetmezlik, amenorea ve kısırlık, düzensiz kalp atışı (aritmiya) ve kalbinizin vücudunuzun ihtiyaçlarını karşılamaya yetecek kadar kanı dolaşıma sokamadığı bir rahatsızlık olan kalp yetmezliği yer alır. Tedavi edilmediği zaman, juvenil hemokromatoz ölümcül olabilir. Juvenil hemokromatoz kalıtsal bir hastalık olsa da, buna neden olan genetik anomalilere HFE geni dahil değildir. Bunun yerine, hemojuvelin adı verilen bir gendeki mutasyon bu hastalığa yol açar.
    • Neonatal hemoktromatoz. Bu ciddi bozuklukta, bebeğin karaciğerinde o kadar hızlı biçimde demir artışı olur ki, bebek ölü doğabilir veya doğumdan sonra birkaç gün içinde ölebilir. Neonatal hemokromatoza tam olarak neyin yol açtığı bilinmemektedir.
    Risk Faktörleri
    Mutasyonlu HFE geninden vücutta iki kopya olması, hemokromatozda en büyük risk etkenidir. Diğer risk faktörleri şunları içerir:
    • Aile geçmişi. Eğer ebeveyniniz veya kardeşiniz gibi yakın bir akrabanızda hemokromatoz varsa, hastalığa yakalanma olasılığınız daha yüksektir.
    • Etnisite. İngiliz, Hollandalı, Alman, İrlandalı ve Fransız gibi, Kuzey Avrupa kökenli kişiler, hemokromatoza, başka etnik kökenlere sahip kişilere göre daha yatkındır. Hemokromatoz zencilerde, Hispanikler ve Asyalı-Amerikalılarda daha az yaygındır.
    • Cinsiyet. Erkeklerde aşırı demir yüklemesi oluşması olasılığı kadınlara göre beş kat daha fazladır ve genellikle semptomları daha erken yaşta görülür. Kadınlar, demiri adet kanaması ve hamilelik ile kaybettiklerinden ötürü, erkeklere göre genellikle daha az mineral depolarlar. Menopoz veya histerektomiden sonra, kadınlardaki risk artar.
    Tarama ve tanı
    Hemokromatoz teşhisinin konması zor olabilir. Eklem katılığı ve bitkinlik gibi erken semptomlar, hemokromatozdan daha yaygın olan bir dizi rahatsızlıktan ileri geliyor olabilir. Ayrıca, hastalığın ileriki aşamalarında, doktorunuz aşırı demir yüklemesi kontrolü yapmaktansa, siroz ve kalp hastalığı gibi ciddi sorunların tedavisine odaklanabilir. Ancak doktorlar her aşamada, hatta semptomların belirmesinden önce, aşırı demir yüklemesini iki kan testi ile tespit edebilir:
    • Serum transferrin doygunluğu. Bu testte, kanınızda demir taşıyan bir proteine (transferrin) bağlı demir miktarı ölçülür. Yüzde 45 üzerindeki transferrin doygunluğu değerleri yüksek olarak kabul edilir.
    • Serum ferritin. Bu testte, vücudunuzda depolanan demir miktarı ölçülür. Eğer serum transferrin doygunluğu testinizin sonuçları normalden daha yüksekse, doktorunuz sizde serum ferritin kontrolü yapacaktır. Hemokromatoz dışındaki bir dizi enfeksiyonlu ve iltihaplı rahatsızlık ferritinin artmasına neden olabileceğinden ötürü, bozukluğun teşhis edilmesi için her iki test de gereklidir. En doğru sonuçların alınması için testlerden tekrar geçmeniz gerekli olabilir.
    Serum transferrin doygunluğu ve serum ferritin testleri, rutin tıbbi testlerin bir parçası değildir. Kamu sağlığı yetkilileri, eğer ebeveyninizde, çocuğunuzda veya kardeşinizde bu hastalık varsa ya da aşağıdaki belirti ve semptomların herhangi biri sizde görülüyorsa, hemokromatoz testi olmanızı tavsiye etmektedir.
    • Eklem hastalığı
    • Şiddetli yorgunluk
    • Kalp hastalığı
    • Karaciğer enzimlerinde artış
    • İktidarsızlık
    • Diyabet
    Eğer size hemokromatoz teşhisi konursa, doktorunuz sizi aşağıdakilerden biri için bir uzmana yönlendirebilir:
    • Karaciğer biyopsisi. Bu test, yakın zamana dek, hemokromatoz teşhisinin doğrulanmasının tek yolu idi. Bu uygulama esnasında, doktorunuz ince bir iğne kullanarak karaciğerinden bir örnek doku alır. Numune daha sonra laboratuvara gönderilerek burada demir bulunup bulunmadığının yanı sıra, karaciğerde tahrip, özellikle yaralanma veya siroz kanıtı olup olmadığı kontrol edilir. İğne biyopsileri görece olarak basit uygulamalardır, sadece lokal anestezi gerektirir. Riskler arasında çürüme, kanama ve enfeksiyon bulunur.
    • Genetik test. HFE geninin keşfi hemokromatozun genetik testinin yapılmasını mümkün hale getirmiştir. Bazı araştırmacılar, HFE gen mutasyonlarına yönelik olarak genel test yapılmasını savunmaktadır. Hemokromatozun tedavi edilmediği zaman ciddi komplikasyonlara neden olabilecek, yaygın bir rahatsızlık olduğunu ve basit, makul fiyatlı ve etkili bir tedavi yönteminin mevcut olduğunu vurgulamaktadırlar.
    Başka doktorların yanı sıra, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ile ABD İnsan Genom Projesi, bu test türünü sadece hemokromatoz hastası olan birinin yetişkin aile fertleri için tavsiye etmektedir.
    Kamu sağlığı yetkilileri bu yaklaşım için çok sayıda neden ortaya koymaktadır. Öncelikle, iki bozuk HFE geni taşıyan herkeste hemokromatoz semptomları gelişmediğinden ötürü, kişinin kendisine iki mutasyonlu gen olduğunu bilmesi gereksiz endişeye neden olabilir. İkinci olarak, HFE mutasyonları olmadan da ciddi düzeyde aşırı demir yüklemesinin olması mümkündür. Dolayısıyla, genetik test sonucunun negatif olması her zaman iyi sağlık işareti değildir. Gizlilik sorunları da, her türlü genetik testte başlıca soru işaretlerinden biridir. Tüm eyaletler hemokromatoz hastaları için yasal koruma sunmamaktadır.
    Öte yandan, genetik testler hemokromatoz teşhisinin teyit edilmesine yardımcı olabilir ve birçok vakada, karaciğer biyopsisi ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Ayrıca, genetik testler kan testine göre elle tutulur biçimde daha pahalı olsa da, sadece bir kez gerekli olur, oysa kan testleri, eğer hemokromatoz riski altında iseniz her birkaç yılda bir tekrarlanabilir.
    Eğer hemokromatoza yönelik genetik testten geçmek istiyorsanız, artılarını ve eksilerini, doktorunuzla veya genetik bir danışmanla dikkatli biçimde ele alın.

    Komplikasyonlar
    Tedavi edilmemesi halinde, hemokromatoz, özellikle eklemlerinizde ve demir fazlalığının genellikle depolandığı organlar olan karaciğeriniz, pankreasınız ve kalbinizde bir dizi komplikasyona yol açabilir. Bu komplikasyonların birçoğu ciddidir ve bazıları ölüm tehlikesi taşıyabilir:
    • Siroz. Karaciğeriniz demir fazlalığının öncelikli depolama alanı olduğu için, uzun vadeli demir yüklemesinden etkilenmesi olasılığı özellikle yüksektir. Karaciğerde daimi yaralanma olan siroz, meydana gelebilecek sorunlardan sadece biridir. Sirozun kendisi, yutak ve midenizdeki genişleyen damarların kanaması (varisler) ve karnınızda ciddi oranda sıvı tutulması (karında istiska) da dahil olmak üzere ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Kanınızda depolanan toksinler, zihinsel işlevlerinizi olumsuz etkileyerek, kafa karışıklığına ve hatta komaya yola açabilir (hepatik ensefalopati). Hemokroamtoz haricindeki bir dizi başka etken de siroza yol açabilir, en yaygın olanları uzun süreli alkol kullanımı ve kronik hepatittir
    • Karaciğer kanseri. Eğer hem siroz hem hemokromatoz hastası iseniz, karaciğer kanseri riskiniz büyük oranda artar. Hemokromatoz ve siroz hastalarının neredeyse üçte biri en sonunda karaciğer kanserine yakalanır. Karaciğer kanserinin en iyi sonucun alınması için erken teşhis ve tedavi edilmesi gerektiğinden, doktorunuzun, sizi her türlü karaciğer sorununa karşı gözetim altında tutması muhtemeldir.
    • Diyabet. Bu hastalık vücudunuzun şekeri (glukoz) kullanma biçimini etkiler. Diyabet yetişkinlerde yeni körlüğün önce gelen nedenidir ve böbrek yetmezliği ile kalp-damar hastalığı gibi ciddi sağlık sorunlarına katkıda bulunabilir.
    • Kan dolaşımı ile ilgili kalp yetmezliği. Ölümcül olma tehlikesi bulunan bu rahatsızlık, kalbinizde demir fazlası olması durumunda kalbin, vücudunuzun ihtiyaçlarını karşılamaya yetecek kadar kanı dolaşıma sokma yeteneğini olumsuz yönde etkilemesiyle meydana gelebilir. Kan dolaşımı ile ilgili kalp yetmezliği tedavi edilmediği takdirde ölümcül olabilir; ancak hemokomatoz tedavi edildiğinde ve depolanan demir fazlası azaltıldığında çoğu zaman geri dönüşü vardır.
    • Kalp aritmiyası. Anormal kalp ritimleri, kalp çarpıntılarına, göğüs ağrısına ve baş dönmesine yol açabilir. Bazı vakalarda, ölüm tehlikesi bulunabilir. Aritmiya da, tıpkı kan dolaşımı ile ilgili kalp yetmezliği gibi, çoğu zaman hemokromatoz tedavisi ile tersine çevrilebilir.
    • Pigment değişiklikleri. Cilt hücrelerindeki demir kalıntıları, cildinizi bronz veya gri renge çevirebilir.
    Kişisel bakım
    Hemokromatozu engelleyemezsiniz; ancak hastalık sizde varsa, aşağıdaki önlemler yararlı olabilir:
    • Demir takviyelerinden ve demir içeren çoklu vitaminlerden kaçının. Bunlar demir düzeylerinizi daha da artırabilir. Ayrıca, kırmızı et, kuru bezelye, fasulye ve demirle zenginleştirilmiş ekmekler, tahıl gevrekleri ve makarnalar gibi, demir bakımından zengin gıdalardan kaçınmanız da en iyisidir.
    • C vitamini takviyelerini, özellikle yemeklerle birlikte almaktan kaçının. C vitamini demirin emilmesini artırır. Öğünler arasında portakal suyu gibi, C vitamini açısından zengin meyve suları içmeye çalışın. Öte yandan, bütün meyve sebzeler de iyidir.
    • Alkolden kaçının. Alkol ve demir bileşimi karaciğerde daha da fazla tahribat yaratır.
    • Çiğ deniz kabukluları yemekten kaçının. Hemokromatoz hastaları, özellikle çiğ deniz kabuklularındaki bazı bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlara karşı savunmasızdır.
     
  12. DilzaR

    DilzaR Üye

    WİLSON HASTALIĞI

    Wilson hastalığı; karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarınızda fazla miktarda bakır birikmesine neden olan kalıtımsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı, değişik yollarla ortaya çıkar ama yıllar boyunca sessiz kalabilir.
    Bakır vücudun tanınmamış kahramanlarından biridir, sağlıklı sinirlerin, kemiklerin, kollajenin ve cilt pigmenti melaninin gelişmesinde önemli fakat olduğundan eksik görülen bir rol oynar. Normalde bakır besinlerinizden absorbe edilir ve herhangi bir aşırı miktarı safrayla — karaciğerinizde üretilen bir madde — atılır.
    Fakat Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün şekilde elimine edilmez ve bunun yerine muhtemelen yaşamı tehdit eden bir seviyeye birikir. Tedavi edilmeden bırakıldığında Wilson hastalığı öldürücüdür. Erken teşhis edildiğinde Wilson hastalığı kolaylıkla tedavi edilir ve rahatsızlığı olan pek çok kişi normal yaşamlar sürer.

    Bulgu ve Belirtiler
    Wilson hastalığı olan kişilerde bakır doğumdan hemen sonra karaciğerde birikmeye başlar fakat belirti ve semptomları nadiren 5 veya 6 yaşından önce oluşur ve bazen 40 veya 50 yaşına kadar görülmez.
    Depolanan bakır pek çok organa ve dokuya zarar verebilir fakat en ço etkilenenler karaciğer ve merkezi sinir sistemidir:
    • Karaciğer sorunları. Bakır ilk önce karaciğerde biriktiğinden, çoğu kişi başlangıçta karın ağrısı ve cildin ve gözlerin aklarının sararması (sarılık) dahil olmak üzere karaciğer hasarı belirtilerine sahiptir. Hastalığın sonraki aşamalarında anemi veya kan kusma oluşabilir. Bazı durumlarda karaciğer, siroz oluşana kadar hiç bir belirti göstermez. — karaciğerin hayati fonksiyonlarını gerçekleştirme kabiliyetini etkileyen terinse çevrilmeyen skarlaşması. Bu noktada belirti ve semptomları karnınızda (asit) veya bacaklarınızda (ödem) şişliği ve büyümüş dalağı içerebilir.
    • Nörolojik sorunlar. Titremeler, kas spazmları, kararsız yürüme ve konuşma problemleri gibi semptomlar yaygın olarak 30 yaş civarında veya daha sonra gelişir.
    • Davranışsal veya psikolojik sorunlar. Wilson hastalığı, ani karakter değişimi ve yersiz davranışlara neden olabilir. Hastalığı olan çocuklara bazen davranışsal problemlere sahipler şeklinde yanlış teşhis koyulur çünkü kararsızca davranırlar veya okulda kötü performansları vardır.
    • Göz, böbrek ve kemik problemleri. Wilson hastalığı olan pek çok kişi diğer belirti ve semptomlara sahip olmasa bile kornealarının etrafında farklı, altuni kahverengi pigmentasyon geliştirirler (Kayser-Fleischer halkası). Bakır birikintilerinin neden olduğu Kayser-Fleischer halkaları çoğu kez rutin bir göz muayenesi sırasında keşfedilirler. Wilson hastalığı böbreğin filtreleme fonksiyonuna da engel olabilir ve zayıf, kırılgan kemiklere (osteoporoz) yol açar.
    Nedenleri
    Birçok besin, özellikle karaciğer, kabuklu deniz ürünleri, fındıklar, avokadolar ve mantarlar bol miktarda bakır içermektedir. Bu besinleri yediğinizde bakır ince bağırsağınızdan absorbe olur, kanınızda dolaşım halindeki proteinlere bağlanır ve karaciğerinize taşınır. Vücudunuzun kullanmadığı bakır, karaciğerinizin yağların sindirilmesine yardımcı olması için ürettiği bir madde olan safrayla alıp götürülür.
    Wilson hastalığında bir genetik bir mutasyon bakırın safra içine taşınmasına yardımcı olan ATP7B proteinini etkiler. ATP7B aynı zamanda bakırın, minerali kan dolaşımında taşıyan bir protein olan serüloplazmin içine katılmasında da dahil olmaktadır. ATP7B genindeki kusurlar bakırın düzgün elimine edilmediğini ve bunun yerine ciddi ve bazen tersine çevrilmez hasara neden olacağı karaciğerde birikmesi anlamına gelmektedir. Zamanla, aşırı bakır karaciğerden akar ve özellikle beyin, gözler, böbrekler ve eklemler gibi diğer organlarda birikmeye ve zarar vermeye başlar.
    Bazı ATP7B mutasyonlarının spontane olarak gerçekleşmesin rağmen, çoğu bir nesilden sonrakine geçirilmektedir. Wilson hastalığı bir otozomal resesif özellik olarak miras kalır, bu, hastalığı geliştirmek için her biri bir ebeveynden olmak üzere kusurlu genin iki kopyasını miras almanız gerektiği anlamına gelmektedir. Eğer sadece tek bir anormal gen alırsanız, kendiniz hasta olmazsınız fakat bir taşıyıcı olduğunuz ve geni çocuğunuza geçireceğiniz düşünülür. Wilson hastalığının kendisi nadir görülür fakat 100 kişide bir kişi gibi çok bir orandaki kişilerde kusurlu ATP7B geni bulunmaktadır.

    Risk faktörleri
    Eğer her iki ebeveyn de bir anormal Wilson geni taşıyıcıysa, iki normal gene sahip olan bir çocuk sahibi olmak için yüzde 25 şansa, kendisi de taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olmak için yüzde 50 şansa ve iki resesif gene sahip olup hastalığı geliştirecek olan bir çocuğa sahip olmak için yüzde 25 şansa sahiptirler. Bu şanslar her hamilelikte aynıdır.
    Bu nedenle uzmanlar Wilson hastalığı olan kişilerin tüm çocuklarının ve kardeşlerinin hastalık için test edilmesini önermektedirler. Bunun yanında, doktorunuz eğer açıklanmamış bir karaciğer hastalığından ölmüş olan bir ebeveyniniz veya büyükanne veya büyükbabanız varsa size de test yapmak isteyecektir. Wilson hastalığının tüm milliyetlerde bulunmuş olmasına rağmen, Doğu Avrupa ve Güney İtalya kökenli olanlarda daha yaygındır.

    Doktora Başvurma Zamanı
    Wilson hastalığının teşhisi pek çok nedenden dolayı zor olabilir. İlk önce, Wilson hastalığının semptomları çoğu kez hepatit, alkolik siroz ve diğer kronik karaciğer hastalıklarınınkilerden ayırt edilemez. Bundan başka, hepsinin bir anda ortaya çıkmasından ziyade pek çok semptom zamanla gelişebilir. Davranışsal değişiklikler aşama aşama gelir ve Wilson’a bağlanmaları özellikle zor olabilir. Son olarak, tek bir test — genetik testler bile — Wilson’u tek başına teşhis edemez. Bunun sonucunda doktorlarınız teşhis koymak için semptomların kombinasyonuna ve test sonuçlarına güvenmektedirler. Yaygın olarak kullanılan testlerin bazıları şunları içermektedir:
    • Kan ve idrar tahlilleri. Doktorunuz muhtemelen kanınızdaki serüloplazmin ve bakır miktarını ölçecek ve 24 saatlik bir periyotta idrarınızla atılan bakır miktarını test edecektir.
    • Göz muayenesi. Bir oftalmolog yüksek yoğunlukta bir ışık kaynağı (yarık lambası) olan bir mikroskop kullanarak gözlerinizi Kayser-Fleischer halkaları için test eder.
    • Karaciğer biyopsisi. Bu prosedürde karaciğerinizden küçük bir doku örneği alınır ve aşırı bakır için bir laboratuarda test edilir. Doktorunuz örneği almak için ince bir iğne veya küçük, ışıklı bir cihaz (laparoskop) kullanabilir. İğne veya laparoskopik biyopsiler sadece lokal anestezi gerektiren göreli olarak küçük prosedürlerdir.
    • Genetik testler. ATP7B’nin 200’den fazla mutasyonu mevcut olduğundan, araştırmacılar genel popülasyondan Wilson hastalığını taramaya veya teşhis etmeye yardımcı olan basit bir genetik test geliştirememişlerdir. Fakat haplotip analizi denen bir prosedür, tek bir aile içerisindeki bozukluğu miras almış olabilen kişileri tanımlayabilir.
    Tarama Ve Tanı
    Wilson hastalığına tanı koymak zor olabilir. Wilson hastalığını tek başına ortaya çıkarabilecek bir tahlil yoktur. Doktorlar, bütün belirtilere ve tahlil sonuçlarına bakarak tanı koyarlar. Yaptırmanız gerekebilecek bazı tahliller şunlar olabilir:

    • Kan ve idrar tahlilleri. Doktorunuz sizden kan ve idrar örneği alabilir. Serüloplazmin (kanda bulunan, bakırı tutan bir protein), Wilson hastalarında genelde oldukça düşüktür.

    • Karaciğer biyopsisi. Bu işlem lokal anestezi gerektirir. Siz muayene masasında yatarken, karaciğerden küçük bir doku örneği almak üzere karnınızın sağ tarafına bir iğne batırılır. Doku, bakır birikmesinin olup olmadığını araştırmak için laboratuara gönderilir.

    • Göz muayenesi. Bir göz doktoru, korneanızda kahverengi bir halka şeklinde renk değişimi olup olmadığını kontrol eder.


    Komplikasyonlar
    Wilson hastalığı kemik kırılmaları (osteoporoz) ve ciddi enfeksiyonlar riskiniz arttırabilir ve böbrek fonksiyonunuzu büyük ölçüde bozabilir. Fakat en ciddi komplikasyonlarından biri karaciğer hasarıdır, öyle şiddetli olabilir ki yaşamı sadece bir karaciğer nakli uzatabilir. Eğer tedavi edilmezse Wilson hastalığı öldürücüdür.
    Diğer komplikasyonlar şunlar olabilir:
    • Merkezi sinir sisteminin zarar görmesi. Bu tip bir hasar istemsiz tekrarlı hareketler, kas sertleşmesi, konuşma bozuklukları, evde ve işte iş görememe gibi sonuçlar doğurabilir. Kişinin koordinasyonu da etkilenebilir; bu durumda sakarlık ve hantal hareketler ortaya çıkar.
    • Psikolojik sorunlar. Wilson hastalığıyla ilişkili olan en yaygın psikolojik komplikasyonlar ruh hali değişimlerini, depresyonu, uygun olmayan davranışı, ajitasyonu, hafıza kaybını ve konfüzyonu içermektedir — bazen Alzheimer hastalığıyla karıştırılabilen problemler.
     
  13. ben 8 . sınıfım ama bu bilgiler benm için yeterli degil biraz ddaha bilgi verebilirmisiniz ltfen ve turkce karsılıkalarıını yazarısnz
     

Bu Sayfayı Paylaş